Maladies rares : un nouveau plan pour une meilleure prise en charge

[28 février 2011 - 14h57] [mis à jour le 19 décembre 2013 à 14h43]

Epidermolyse bulleuse simplex de Dowling-Meara, ataxie de Friedrich… Pour la plupart inconnues du grand public, les maladies rares sont paradoxalement très nombreuses puisqu’elles ne seraient pas moins de 7 000, répertoriées dans le monde.

Et beaucoup de patients ne sont pas pris en charge de manière satisfaisante. A l’occasion de la Journée mondiale des Maladies Rares, le nouveau Plan national Maladies Rares (PNMR) 2011-2014 a été présenté ce lundi. Nora Berra, secrétaire d’Etat chargée de la Santé et Valérie Pécresse, ministre de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, ont ainsi détaillé l’engagement du pays dans ce domaine. Dans une perspective élargie à l’Europe, notons le bilan satisfaisant qui ressort de l’Eurobaromètre rendu public ce matin par la Commission de Bruxelles : le public à l’en croire, soutient largement le principe d’une lutte intensifiée contre ces maladies rares mais… fréquentes, paradoxalement !

Dans la continuité du précédent plan 2005-2008 – qui avait été doté de 106 millions d’euros -, le nouveau PNMR s’articule autour de trois axes principaux :
– L’amélioration de la prise en charge des patients ;
– Le développement de la recherche sur les maladies rares ;
– Et enfin l’amplification des coopérations européennes et internationales.

Doté de 86,4 millions d’euros, le nouveau plan entend relever le défi des maladies rares. Ces dernières toucheraient en effet plus de 250 millions de patients dans le monde, dont 3 millions en France. Selon la Food and Drug Administration (FDA) américaine, « les trois quarts de ces affections seraient d’origine génétique, et plus de la moitié concerneraient des enfants ».

Rappelons qu’en France, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. En revanche, elle n’est orpheline que si, en plus, elle ne bénéficie pas d’un traitement efficace. Aux Etats-Unis, ces définitions diffèrent. Ainsi une maladie est-elle considérée comme rare dans ce pays, lorsqu’elle touche moins de 200 000 patients soit 1 personne pour 1 300 habitants.

Pour sa part, la Commission européenne, publie une enquête « Eurobaromètre » consacrée à la perception de ces maladies par le public. Il en ressort que les Européens portent un large soutien à la lutte contre les maladies rares. Et par ailleurs, 95% des sondés estiment que « les patients devraient pouvoir recevoir des soins appropriés dans un autre Etat membre que celui où ils résident ».

Pour aller plus loin :
– <a href="https://destinationsante.com/IMG/pdf/Plan_national_maladies_rares(1).pdf » target= »_blank »>Plan national Maladies Rares(PNMR) 2011-2014 ;
– <a href="https://destinationsante.com/IMG/pdf/ebs_361_en(1).pdf » target= »_blank »>Résultats de l’enquête Eurobaromètre ;
Commission européenne contre les Maladies rares;
– Comité d’experts de l’Union européenne dans le domaine des maladies rares European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUROCERD) ;
La recherche européenne sur les maladies rares ;
– l’action de l’Union européenne concernant la circulation des patients et des professionnels de la santé.

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