Une étude britannique éclaire sous un jour nouveau une maladie héréditaire méconnue : le syndrome de Marfan. Méconnue ? Le malade le plus célèbre est pourtant l’homme le plus traqué de la planète : Oussama Ben Laden !

Le syndrome de Marfan est causé par des mutations d’un gène appelé FBN1. Onze ans après les premières découvertes de ces mutations, le Dr Karen Beamon et ses collègues de l’Université Johns Hopkins de Baltimore, ont découvert de nouveaux mécanismes susceptibles d’expliquer les causes de ce syndrome.

Les malades présentent un déficit en fibrilline, une protéine présente dans divers tissus : os, ligaments, tissu conjonctif… En conséquence, le syndrome de Marfan affecte principalement le squelette ainsi que les systèmes respiratoire, cardiovasculaire et oculaire. Il se manifeste également par une hyperlaxité ligamentaire, des perturbations de la croissance osseuse qui peut entraîner une scoliose et des déformations « en carène » du thorax.

Généralement de grande taille, les malades ont des membres particulièrement longs. Des problèmes ophtalmologiques – myopie, glaucome ou luxation du cristallin – peuvent également survenir… D’après l’Association française du syndrome de Marfan (AFSM), un individu sur 5 000 développerait cette maladie ! Pour en revenir au chapitre malades célèbres, outre Oussama Ben Laden, sachez qu’Abraham Lincoln et Franz Liszt en étaient également atteints. Et pour en savoir davantage, consultez le site de l’AFSM :

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