Maladies rares

ASMD : face à cette maladie rare, donner plus de chances aux patients
19 octobre 2022

Tristan vit avec cette maladie de surcharge lysosomale. Lorsqu’il avait un an et demi, son pédiatre s’est aperçu que

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Bientôt un traitement contre la néphronophtise ?
08 août 2022

La néphronophtise, qui se caractérise par une défaillance des reins, est une ciliopathie. C’est-à-dire qu’elle appartient

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4 questions pour comprendre le lupus
10 mai 2022

Le terme « lupus » signifie loup en latin et désigne l’un des signes caractéristiques de cette maladie : sur la peau

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Une journée pour l’hémophilie
15 avril 2022

L’hémophilie est une maladie génétique héréditaire grave, qui se traduit par l’impossibilité pour le sang de coaguler

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L’intelligence artificielle pour mieux diagnostiquer les maladies rares
28 février 2022

« En France, le délai moyen de diagnostic est de 2 à 3 ans et 25% des malades restent en errance diagnostique entre 5

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Un syndrome supplémentaire dans le dépistage néonatal ?
08 février 2022

Le DICS regroupe des maladies génétiques à la fois rares (environ 1 cas pour 60 000 naissances) et graves : ces maladies

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Maladie de Charcot-Marie Tooth : vers un traitement par ARN ?
25 mars 2021

La maladie de Charcot-Marie Tooth est la maladie neurologique héréditaire la plus fréquente au monde. Elle touche le nerf

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Maladies rares : rompre l’isolement des patients malgré la pandémie
08 mars 2021

« Une maladie est considérée comme rare à partir du moment où elle est retrouvée chez moins d’une personne sur 2 000 »,

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Covid-19 : les pédiatres alertent
29 avril 2020

Quelques jours après s’être montrés rassurants quant au retour à l’école des petits français – qui

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Mucoviscidose : des Virades et une pétition
27 septembre 2019

Pour la 35e année consécutive, l’association Vaincre la mucoviscidose organise ses Virades de l’espoir, en ce dernier

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Tout savoir sur l’hémophilie
17 avril 2019

Trouble de la coagulation affectant en très grande majorité les garçons, l’hémophilie reste mal connue. Quels en sont

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Génome humain : l’OMS veut réguler sa modification
20 mars 2019

Techniquement, les scientifiques peuvent désormais modifier le génome humain. Mais doivent-ils le faire ? Quelles sont

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