Maladies rares

ASMD : face à cette maladie rare, donner plus de chances aux patients

19 octobre 2022

Tristan vit avec cette maladie de surcharge lysosomale. Lorsqu’il avait un an et demi, son pédiatre s’est aperçu que

Bientôt un traitement contre la néphronophtise ?

08 août 2022

La néphronophtise, qui se caractérise par une défaillance des reins, est une ciliopathie. C’est-à-dire qu’elle appartient

4 questions pour comprendre le lupus

10 mai 2022

Le terme « lupus » signifie loup en latin et désigne l’un des signes caractéristiques de cette maladie : sur la peau

Une journée pour l’hémophilie

15 avril 2022

L’hémophilie est une maladie génétique héréditaire grave, qui se traduit par l’impossibilité pour le sang de coaguler

L’intelligence artificielle pour mieux diagnostiquer les maladies rares

28 février 2022

« En France, le délai moyen de diagnostic est de 2 à 3 ans et 25% des malades restent en errance diagnostique entre 5

Un syndrome supplémentaire dans le dépistage néonatal ?

08 février 2022

Le DICS regroupe des maladies génétiques à la fois rares (environ 1 cas pour 60 000 naissances) et graves : ces maladies

Maladie de Charcot-Marie Tooth : vers un traitement par ARN ?

25 mars 2021

La maladie de Charcot-Marie Tooth est la maladie neurologique héréditaire la plus fréquente au monde. Elle touche le nerf

Maladies rares : rompre l’isolement des patients malgré la pandémie

08 mars 2021

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Covid-19 : les pédiatres alertent

29 avril 2020

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Mucoviscidose : des Virades et une pétition

27 septembre 2019

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Tout savoir sur l’hémophilie

17 avril 2019

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Génome humain : l’OMS veut réguler sa modification

20 mars 2019

Techniquement, les scientifiques peuvent désormais modifier le génome humain. Mais doivent-ils le faire ? Quelles sont

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