











Selon le Dictionnaire de l’Académie nationale de Médecine, cette affection entre dans le champ de l’ophtalmologie.
A des cheveux rares et effectivement incoiffables, elle associe « une dystrophie rétinienne pigmentée, un développement insuffisant de la dentition et des malformations des doigts qualifiées de brachydactylie.
Les cheveux sont laineux, crépus et incoiffables. La peau est glabre, c’est-à-dire dénuée de poils et les doigts sont malformés. Il y a des anomalies des os métacarpiens de la main et cette affection à transmission génétique entraîne également une myopie avec rétinite pigmentaire.
Cette dernière est une dégénérescence lente et bilatérale de la rétine. Elle est d’abord périphérique puis centrale, et entraîne un rétrécissement du champ visuel.
Source : Dictionnaire d’ophtalmologie de l’Académie de Médecine, Conseil international de la Langue française
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