Selon le Dictionnaire de l’Académie nationale de Médecine, cette affection entre dans le champ de l’ophtalmologie. A des cheveux rares et effectivement incoiffables, elle associe « une dystrophie rétinienne pigmentée, un développement insuffisant de la dentition et des malformations des doigts qualifiées de brachydactylie. Les cheveux sont laineux, crépus et incoiffables. La peau est glabre, c’est-à-dire dénuée de poils et les doigts sont malformés. Il y a des anomalies des os métacarpiens de la main et cette affection à transmission génétique entraîne également une myopie avec rétinite pigmentaire. Cette dernière est une dégénérescence lente et bilatérale de la rétine. Elle […]
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