Vers un dépistage systématique de la mucoviscidose!

Enfin! Une politique systématique de dépistage néonatal de la mucoviscidose sera progressivement mise en place en France à partir de 2001. Le programme devrait atteindre son plein développement en un an. A ce moment, les 800 000 nouveau-nés qui voient le jour chaque année. Le coût pour l’assurance maladie atteindra 13 millions de francs par an et nous permettra de dépister, plus tôt, une affection qui est la plus fréquente de toutes les maladies génétiques.

Transmise par les deux parents, la mucoviscidose affecte indifféremment filles et garçons. Elle se manifeste plus ou moins tardivement après la naissance et à ce jour, l’espérance de vie moyenne des malades varie de 20 à 30 ans.

Un nouveau-né sur 3 500 est atteint. Difficile à diagnostiquer, la maladie se manifeste par des infections respiratoires apparemment banales. Mais elle évolue toujours de façon dramatique, le seul réel espoir reposant, pour les malades, sur une greffe cœur-poumons… Aujourd’hui, 60% seulement des malades sont dépistés avant l’âge d’un an. Grâce au dépistage précoce, il devrait être possible demain d’abaisser l’âge moyen du diagnostic, apportant ainsi de meilleures conditions de prise en charge aux enfants.

Le test se fera en deux temps: prélèvement d’une goutte de sang au talon de l’enfant, puis recherche des mutations du gène responsable de la maladie. Quelques gouttes de sang, pour un avenir plus serein…

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  Source : NEJM 1998, 338, 94-99