Cancer du sein : des tests génétiques pour qui ?

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Des tests permettent d’identifier la présence d’une mutation génétique augmentant le risque de souffrir d’un cancer du sein. Lesquels sont souvent particulièrement agressifs. Voilà pourquoi il est essentiel pour les personnes concernées de faire cette recherche de BRCA1 et BRCA2. Mais qui peut en bénéficier ?

Votre grand-mère, votre mère et votre tante ont eu un cancer du sein avant 45 ans ? Vous pouvez – et devriez – effectuer un test de diagnostic afin de déterminer si vous êtes porteuse d’une mutation génétique BRCA1 ou BRCA2. Lesquelles sont associées à un risque plus élevé de cancer et de tumeurs plus agressives.

Différentes configurations familiales

« Si au moins 2 cas d’atteinte du sein sont comptabilisées dans une même branche parentale d’une femme, le test est indiqué », précise ainsi le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet, chef du service de génétique de l’Institut Curie. « La  mère et la grand-mère. Ou sa tante paternelle et sa grand-mère paternelle. » En effet, « on a tendance à oublier que les hommes peuvent aussi être porteurs du gène et le transmettre », souligne-t-elle.

Autre configuration, « au moins deux cas à 40 ans dans la même branche familiale».

Le score d’Eisinger a été mis au point dans le but de déterminer plus simplement si vous entrez dans une configuration d’indication pour ces tests. Il est facilement interprétable et est utilisé par les gynécologues et oncologues médicaux qui guident leurs patients vers les consultations génétiques si nécessaire.

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  Source : institut Curie, 17 septembre 2018 – interview du Pr Dominique Stoppa-Lyonnet, chef du service de génétique de l’Institut Curie, 21 septembre 2018

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  Ecrit par : Dominique Salomon - Edité par : Vincent Roche