Votre score d’Eisinger indique que vous êtes à risque de porter une mutation génétique facteur de risque de cancer du sein. Or les praticiens de la consultation de génétique veulent d’abord tester les membres de votre famille. Le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet explique pourquoi.

« Souvent lorsqu’une femme se voit conseiller une consultation génétique, nous demandons d’abord à voir les membres de sa famille ayant déjà été traités pour un atteinte du sein ou de l’ovaire », raconte Dominique Stoppa-Lyonnet. « Cela les surprend généralement. »

Pour quelle raison ? La connaissance des mutations génétiques est encore limitée. Ainsi, « il vaut mieux tester la femme ayant déjà déclaré un cancer afin d’identifier l’altération dont la patiente indemne pourrait aussi être porteuse », détaille le Pr Stoppa-Lyonnet. Ensuite, « nous pourrons faire un test ciblé sur l’altération identifiée chez la femme en question».

Cette démarche en deux temps est justifiée car « si un test est réalisé en première intention chez une femme indemne, il sera impossible de faire la différence entre ‘elle n’est pas porteuse du facteur de risque qui est dans la famille’ ou ‘elle est porteuse d’un facteur de risque qu’on n’aurait pas été capable de mettre en évidence’ », poursuit-elle.

En pratique

Les personnes ayant déjà déclaré un cancer dans la famille doivent faire une prise de sang. Dans le prélèvement, le laboratoire analyse des gènes. Ce travail est réalisé à partir des globules blancs et peut prendre plusieurs mois. Ce qui se justifie par la complexité de cette analyse. Lorsqu’une mutation est identifiée, par prise de sang à nouveau, les généticiens vérifient si l’anomalie a été transmise ou non à ses descendants.

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