Jeux paralympiques : qu’est-ce que la phocomélie dont est atteint le nageur Gabriel dos Santos Araújo ?

Il a déjà remporté trois médailles d’or aux jeux paralympiques de Paris. Le nageur brésilien Gabriel dos Santos Araújo impressionne. Et pour cause. Né sans bras et avec de très courtes jambes, il parvient à se déplacer – et à gagner - en piscine à la seule force de son cou, son torse et de son bassin. Zoom sur la malformation rare qui le touche : la phocomélie.

© Victor-Velter/Shutterstock.com

Le phénomène de ces jeux paralympiques est sans aucun doute le nageur brésilien Gabriel dos Santos Araujo qui a remporté 3 médailles d’or – 100 m dos, 50m dos et 200m nage libre- dans la catégorie S2, réservée aux nageurs présentant une déficience physique grave. Né sans bras et avec des jambes atrophiées, le nageur est atteint du syndrome de phocomélie. Il s’agit d’une malformation congénitale caractérisée par un raccourcissement extrême des membres. Dans les cas les plus sévères, les mains et les pieds semblent émerger directement du tronc. L’origine étymologie de cette malformation laisse peu de place à l’imagination puisqu’elle est issue du grec phôke (pour phoque) et mêlos. (membre).

🏊 #Paris2024 | 🇧🇷 Ça fait 3 titres en 3 courses pour le phénomène de ces Jeux Paralympiques : Gabriel dos Santos Araújo dit Gabrielzinho ! pic.twitter.com/4b7KElJEC7

— francetvsport (@francetvsport) September 2, 2024

Quelles origines ?

Deux causes principales ont été identifiées pour expliquer l’apparition de la phocomélie :

• Facteur héréditaire : selon l’Organisation nationale des maladies rares aux Etats-Unis, une anomalie chromosomique peut être à l’origine de cette malformation. « En raison de l’excès ou du manque apparent de copies de chromosomes, un nombre impair se forme. Cela empêche la correspondance et la jonction des paires de chromosomes, créant des malformations du corps. 
• Exposition au thalidomide : cette malformation congénitale a connu un essor mondial dans les années 1950, lorsque le Thalidomide a été prescrit. Il servait de sédatif léger pour soulager les nausées et l’insomnie des femmes enceintes. Son utilisation a multiplié les cas d’anomalies fœtales sévères.

D’autres symptômes

Outre le raccourcissement caractéristique des membres, les cas sévères de phocomélie peuvent s’accompagner de divers symptômes, notamment :

• des déficiences mentales ;
• une longueur du cou plus courte ;
• une encéphalocèle (une hernie du cerveau hors de la boîte crânienne) ;
• des vomissements et migraines ;
• une augmentation de la pression intracrânienne due à un excès de liquide céphalo-rachidien…

Quant à la prise en charge, la principale approche thérapeutique pour les personnes atteintes de phocomélie consiste en l’utilisation de prothèses pour les membres manquants ou malformés. Les prothèses modernes sont conçues pour offrir un confort optimal et un aspect naturel. « Les nourrissons atteints de phocomélie peuvent être initiés aux membres artificiels dès l’âge de 6 mois pour commencer à s’adapter à la vie avec une prothèse », note l’hôpital pour enfants St Louis dans le Missouri.

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  Source : https://www.stlouischildrens.org/

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  Ecrit par : Vincent Roche – Edité par : Emmanuel Ducreuzet