Maladies rares : s’unir pour lutter contre l’errance diagnostique

[03 juillet 2018 - 11h29] [mis à jour le 03 juillet 2018 à 11h30]

Réduire le délai entre les premiers symptômes et le diagnostic : c’est le principal défi à relever contre les maladies rares. C’est pourquoi Sanofi Genzyme s’engage en France dans une démarche collective rassemblant 23 acteurs pour trouver des solutions innovantes. Explications.

« Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit le plus souvent quelques dizaines, voire quelques dizaines de milliers de patients, mais pas plus de 30 000 pour une maladie donnée », explique l’Inserm. Trois millions de Français sont concernés par l’une des 7 000 maladies rares dénombrées. Au total, 25% des patients souffrant de ces affections sont obligés d’attendre 4 ans voire plus pour certaines maladies, avant de se voir proposer des recherches diagnostiques. La même proportion de malades affirme avoir consulté au moins cinq médecins avant le diagnostic. Une situation d’autant plus préjudiciable qu’il existe des traitements et des prises en charge adaptées pour certaines d’entre elles.

Comment expliquer cette situation ? « Il y a de nombreuses raisons », explique le Pr Eric Hachulla, coordonnateur du centre de référence des maladies rares de Lille. « Il existe plus de 7 000 maladies rares, c’est donc impossible en soins primaires pour un médecin généraliste de savoir les reconnaître. L’autre raison expliquant l’errance diagnostique repose sur le caractère indolent ou insignifiant des symptômes au tout début de la maladie. Il peut s’agir d’une douleur, d’une fatigue, par exemple. Or ce sont des symptômes qui peuvent paraitre anodins et bénins. Voilà pourquoi pendant de nombreux mois, de nombreuses années, le médecin de famille n’y prête pas beaucoup d’attention. La troisième cause du retard diagnostique s’explique par le fait que beaucoup de médecins ne savent pas où orienter le patient. »

Le numérique contre les maladies rares ?

Face à cette situation Sanofi Genzyme, très investi dans la lutte contre les maladies rares, a souhaité prendre une initiative. Le laboratoire a réuni 23 acteurs français au sein d’une démarche collective visant à développer de nouvelles solutions en lien avec les technologies numériques. Associations de malades, l’Institut national de recherche dédié au numérique, des médecins experts en maladies rares, des start-up partageront leurs expertises.

Pour le Pr Hachulla, « aider au diagnostic des maladies rares avec le soutien du numérique, c’est une excellente idée. C’est une façon intelligente de contribuer à réduire cette errance diagnostique. L’idée de Sanofi Genzyme de proposer une sorte de guichet unique numérique rassemblant toutes les données connues sur les maladies rares, tous les centres de référence, tous les outils d’aide au diagnostic, aidera incontestablement. »

A noter que le 3e Plan National Maladies Rares (2018-2022), annoncé en février par le gouvernement, devrait être présenté demain. Il est attendu avec impatience par l’ensemble des acteurs mobilisés contre les maladies rares pour améliorer la prise en charge des malades. « Dans le cadre de ce futur plan, les propositions de Sanofi Genzyme pourraient y être intégrées car depuis les premiers plans, l’accent a été mis sur l’aide au diagnostic », précise le Pr Hachulla.

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