Qu’est-ce que la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique grave qui, en l’absence de traitement, provoque un retard mental et des troubles neurologiques. Entre 1 nouveau-né sur 4 000 et 1 sur 20 000 sont touchés.

En France, un dépistage systématique est effectué à la naissance: il s’agit du test de Guthrie, réalisé grâce à quelques gouttes de sang prélevées au talon. En cas de PCU, l’enfant doit suivre un régime draconien où viandes, poissons, œufs, laitages, et féculents sont supprimés. En effet, ces aliments contiennent tous un acide aminé, la phénylalanine. Celui-ci est normalement dégradé par une enzyme, la phénylalanine hydroxylase, qui est défectueuse chez les porteurs de PCU.

L’acide aminé en question, du coup, est en excès dans l’organisme. Or il est toxique pour le cerveau comme pour le système nerveux. La seule solution est donc de diminuer drastiquement les apports alimentaires en phénylalanine. Particulièrement chez les plus jeunes, dont le cerveau est en pleine croissance. Si le régime est suivi à la lettre, les enfants ne montrent aucun signe de retard mental. Depuis 2009, il existe en France un médicament stimulant la phénylalanine hydroxylase. Il permet d’assouplir le régime chez les sujets répondeurs.

Pour tout renseignement, contactez l’association Les Feux Follets, à l’adresse suivante : www.phenylcetonurie.org.