Téléthon : 3 exemples qui prouvent que la recherche avance

À l'occasion du Téléthon, ce vendredi 5 et samedi 6 décembre, retour sur trois avancées majeures dans la lutte contre des maladies génétiques, rendues possibles grâce à la mobilisation des familles, des chercheurs et des donateurs.

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Chaque année, composer le 3637 permet de faire des dons pour l’Association Française pour la Myopathie (AFM Téléthon). Des dons qui font avancer la recherche. Preuve en est avec trois innovations.

Amyotrophie spinale : du laboratoire au dépistage néonatal, une victoire complète

L’amyotrophie spinale infantile est une maladie génétique rare qui touche les neurones moteurs, entraînant une atrophie progressive des muscles. Dans sa forme la plus grave, les enfants décédaient avant l’âge de 2 ans.

L’histoire débute en 1988, lorsque 14 familles concernées organisent la première collecte d’ADN auprès de 150 familles touchées. Cette initiative porte ses fruits en 1995, avec l’identification du gène responsable par une chercheuse française, Judith Melki, ouvrant la voie vers les traitements.

En 2009, Martine Barkats, chercheuse à Généthon (laboratoire de l’AFM-Téléthon), démontre l’efficacité d’une thérapie génique lors d’essais pré-cliniques. Cette thérapie est autorisée en 2019 aux États-Unis et en 2020 en Europe. Aujourd’hui, près de 5 000 enfants à travers le monde en ont bénéficié.

Mais la véritable révolution est récente : le dépistage néonatal systématique. Après une étude pilote baptisée Depisma lancée en 2023, qui a permis de dépister 18 nouveau-nés parmi 185 000 testés, l’amyotrophie spinale est désormais dépistée à la naissance partout en France depuis le 1er septembre 2025. Une avancée cruciale car le traitement précoce, avant l’apparition des symptômes, offre une efficacité optimale.

Myopathie de Duchenne : une thérapie génique aux résultats prometteurs

La myopathie de Duchenne touche principalement les garçons (1 sur 5000) et conduit à une dégénérescence progressive des muscles, à la perte de la marche et au décès entre 20 et 40 ans. Elle est causée par l’absence de dystrophine, une protéine essentielle au maintien des fibres musculaires.

Lancé par Généthon en 2021, l’essai clinique de thérapie génique a produit des résultats particulièrement encourageants chez les enfants de 6 à 10 ans encore capables de marcher.

Deux ans après l’injection, les enfants traités avec la dose thérapeutique montrent :

• un gain significatif sur les fonctions motrices ;
• une amélioration concrète des capacités : une réduction de près de 7 secondes pour se relever du sol et une augmentation de la vitesse de marche ;
• une réduction durable de 70 % des marqueurs de souffrance musculaire ;
• un ralentissement de la progression de la maladie visible à l’IRM ;
• aucun effet secondaire grave.

Ces résultats, maintenus après deux ans de suivi, représentent un espoir sans précédent pour les familles touchées par cette maladie jusqu’ici incurable.

Drépanocytose : vers un essai clinique pour la maladie génétique la plus fréquente

Cette maladie affecte l’hémoglobine des globules rouges, provoquant des crises ostéo-articulaires douloureuses, une anémie et un risque d’infections bactériennes sévères. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif hormis la greffe de moelle osseuse qui permet de guérir la maladie mais nécessite de trouver un donneur compatible (moins de 30 % des patients) et de prendre des traitements anti-rejet,

Un projet de thérapie génique, appelé DREPAMIR, mené par Marina Cavazzana (pédiatre et directrice de recherche Inserm à l’Institut Imagine et directrice du département de biothérapie de l’Hôpital Necker Enfants malades à Paris) consiste à prélever des cellules souches sanguines à des malades, y insérer, en laboratoire, une version améliorée du gène déficient, puis à réadministrer aux malades leurs propres cellules modifiées et permettre ainsi de corriger la maladie.

L’essai qui devrait débuter début 2026 permettra de traiter 11 patients atteints de formes particulièrement sévère

Avancée parallèle importante : depuis novembre 2024, la drépanocytose fait désormais partie des maladies systématiquement dépistées à la naissance en France, permettant une prise en charge précoce.

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  Source : AFM Téléthon

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  Ecrit par : Vincent Roche – Edité par : Dorothée Duchemin