Un gène responsable de morts subites identifié par une équipe franco-américaine

06 février 2003

Des chercheurs de l’INSERM et de la Duke University aux USA, ont découvert un gène responsable de la fibrillation auriculaire d’origine familiale. Un trouble du rythme cardiaque très fréquent, qui atteint jusqu’à 3% de la population âgée.

Hervé Le Marec et Denis Escande de l’unité 533 de l’INSERM au CHU de Nantes, et leurs collègues du Duke University Medical Center en Caroline du Nord, viennent de mettre à jour la mutation d’un gène qui « code » une protéine localisée dans le muscle cardiaque. Une découverte majeure, qui fait l’objet aujourd’hui d’une publication dans la revue Nature.

La fibrillation auriculaire est caractérisée par l’apparition de contractions très rapides du myocarde, le muscle cardiaque. De l’ordre de 400 à 600 battements par minute au lieu d’une « plage normale » qui va de 50 à 140 battements par minute environ, selon les circonstances ! Elle est responsable de morts subites survenant à l’effort, et représente un risque important d’accident vasculaire cérébral.

L’INSERM précise que « les fibrillations auriculaires familiales de cause génétique sont très rares en comparaison de la forme acquise de la maladie. Cependant, identifier un gène impliqué dans la forme familiale apporte des informations essentielles sur les mécanismes de ce trouble dont la genèse demeure mal comprise ».

  • Source : INSERM, 5 février 2003

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