Au troisième jour de vie, un dépistage pour quoi ?

Avant de sortir de la maternité, tous les nouveau-nés bénéficient d’un dépistage néonatal de plusieurs maladies rares mais graves : la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, l’hypothyroïdie congénitale et dans certains cas, la drépanocytose. Les enfants chez lesquels l’une de ces affections aura été détectée pourront ainsi être pris en charge précocement.

En 2010, plus de 800 000 nouveau-nés ont bénéficié de ces tests et sur 949 enfants dont le dépistage s’est avéré positif, 298 présentaient une hypothyroïdie congénitale et 409 étaient porteurs d’un syndrome drépanocytaire majeur. En fait, les 5 maladies qui font l’objet de ce dépistage ne se caractérisent par aucune manifestation clinique à la naissance. Leurs conséquences à long terme peuvent toutefois être graves – voire mortelles – si elles ne sont pas prises en charge précocement.

Une naissance sur 900

Faute d’un régime strict et d’un suivi régulier, la phénylcétonurie par exemple, entraîne de graves troubles du développement psycho-intellectuel. Elle est dépistée grâce au Test de Guthrie, réalisé au troisième jour de vie par la sage-femme ou le pédiatre. L’hyperplasie congénitale des surrénales peut entraîner des anomalies des organes génitaux chez les filles, et des troubles graves de la fertilité. La mucoviscidose est une affection léthale qui se traduit par des anomalies graves du mucus respiratoire. Pour sa part, l’hypothyroïdie congénitale est la principale cause de retard mental évitable, mais un traitement dans les 2 premières semaines de vie assure à l’enfant le plein développement de son potentiel intellectuel. Quant à la drépanocytose, cette maladie génétique grave, héréditaire, affecte les globules rouges du sang. Elle est particulièrement fréquente parmi les populations originaires d’Afrique subsaharienne ou du Moyen-Orient, des Antilles ou d’Inde. C’est pourquoi son dépistage est proposé aux parents présentant un terrain familial favorable.

Ces examens sont organisés depuis presque 40 ans par l’Association française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE). En moyenne, celle-ci estime qu’un nourrisson sur 900 sera concerné par l’une des maladies en question. « L’immense majorité des familles comprend l’intérêt pour leur enfant à bénéficier de ce dépistage », explique Michel Roussey, Président de l’AFDPHE. « Seuls 74 d’entre elles – sur plus de 800 000 – ont refusé ».

La « surdité » du Conseil constitutionnel…

Ombre au tableau de ces dépistages au déroulement bien huilé : le Conseil constitutionnel vient de censurer l’article 50 du Projet de Loi de Financement de la Sécurité Sociale (PLFSS) relatif à la généralisation du dépistage des troubles précoces de l’audition. L’AFDPHE « déplore cette situation dans la mesure où ces tests font partie des examens normaux du nouveau-né ». Une situation inégale « car certaines maternités sont équipées pour les réaliser, et retarder la mise en place d’un dépistage généralisé est une perte de chance pour l’enfant » conclut Michel Roussey.

Pour en savoir plus :
sur ce dépistage néonatal, consultez le site de l’Assurance-maladie : http://www.ameli-sante.fr/grossesse/avant-la-sortie-de-la-maternite.html
et sur le suivi de votre enfant à la maternité, consultez le site de la Communauté périnatale de Poissy et sa Région : http://www.cppoissy.com/certificat-8-jours-test-dépistage-guthrie.

• 

  Source : Association française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant – le 16 décembre 2011