Accueil » Médecine » Maladies rares » Ben Laden, Lincoln, Liszt et les autres…
Une étude britannique éclaire sous un jour nouveau une maladie héréditaire méconnue : le syndrome de Marfan. Méconnue ? Le malade le plus célèbre est pourtant l’homme le plus traqué de la planète : Oussama Ben Laden ! Le syndrome de Marfan est causé par des mutations d’un gène appelé FBN1. Onze ans après les premières découvertes de ces mutations, le Dr Karen Beamon et ses collègues de l’Université Johns Hopkins de Baltimore, ont découvert de nouveaux mécanismes susceptibles d’expliquer les causes de ce syndrome. Les malades présentent un déficit en fibrilline, une protéine présente dans divers tissus : os, […]
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