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Bientôt un traitement contre la néphronophtise ?

08 août 2022

La néphronophtise est une maladie génétique rare du rein. Une équipe de l’Inserm a récemment ouvert la voie vers un potentiel traitement de cette pathologie qui nécessite actuellement un recours à la dialyse dès l’enfance.

La néphronophtise, qui se caractérise par une défaillance des reins, est une ciliopathie. C’est-à-dire qu’elle appartient à « un groupe de maladies causées par le dysfonctionnement des cils primaires ou des cils mobiles », peut-on lire sur le site ipubli-inserm.fr. Or ces cils sont présents à la surface de différentes cellules de l’organisme. « Telles de véritables antennes sensorielles, [ils] ont pour fonction de percevoir certains signaux, comme la lumière au niveau des cellules rétiniennes, ou le flux urinaire au niveau de certaines cellules rénales », précise l’Inserm. Lorsque le fonctionnement de ces cils est altéré – en général par une mutation […]

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