Déficience intellectuelle : la piste génétique

[26 août 2011 - 14h54] [mis à jour le 19 décembre 2013 à 14h47]

Des chercheurs français ont identifié une mutation génétique qui pourrait être à l’origine de la déficience intellectuelle (DI). Une découverte d’importance : dans notre pays, 3% de la population serait concernée par ce handicap dont les causes sont encore très peu connues.

Deux équipes françaises sont à l’origine de ce travail : celle de Laurence Colleaux de l’unité INSERM 781, « génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement » (Paris) et celle de Jean Marc Egly de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Strasbourg).

Les scientifiques ont identifié « une mutation sur un gène impliqué dans la transcription de l’ADN en ARN messager ». Le gène en question porte le nom de code MED23. Cette mutation va à son tour bouleverser l’expression d’autres gènes qui interviennent au niveau de la plasticité cérébrale. Autrement dit, de l’ensemble des mécanismes par lesquels le cerveau se modifie et évolue à partir des expériences vécues. Cette plasticité est donc directement liée aux processus de mémorisation, d’apprentissage… Pour Colleaux et Egly, cette anomalie d’expression des gènes constituerait donc une « signature moléculaire » de la déficience intellectuelle.

Rappelons que chaque année en France, entre 6 000 et 8 500 enfants naissent avec ce handicap. Comme le précise l’INSERM, « 20% des cas de déficience peuvent être attribués à des facteurs environnementaux et 40% à des causes génétiques connues ». Dans les 40% restants, les causes sont inconnues.

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