Dépistage prénatal de la trisomie 21 : comment ça marche ?

La trisomie 21 – ou Syndrome de Down pour les Anglo-saxons – est une anomalie du nombre de chromosomes qui concerne aujourd’huin, une naissance sur 800. Son dépistage est proposé aux femmes enceintes lors du suivi de la grossesse. Le risque est d’abord estimé à partir d’examens échographiques et biologiques. Puis en fonction de leurs résultats, une amniocentèse peut être proposée aux futurs parents, pour un diagnostic définitif. Ce processus en place depuis 2009 dans la législation française, fait suite aux recommandations émises en 2007 par la Haute Autorité de Santé (HAS).

Échographie

L’échographie permet de connaître la « clarté nucale » du fœtus. Il s’agit d’un fin espace noir à l’arrière de la nuque, qui normalement ne doit pas excéder 3mm. Cette mesure est effectuée entre la 11e et la 14e semaines d’aménorrhée, dans le cadre de l’examen de « dépistage combiné du 1er trimestre ».

Prise de sang

Toujours dans le cadre de ce dépistage combiné, le dosage des marqueurs sériques est effectué par prise de sang. Il permet de doser des substances présentes dans le sang de la mère, caractéristiques de la grossesse et dont les taux s’éloignent de la moyenne en présence de certaines anomalies. Ces mesures concernent la protéine PAPP-A et l’hormone ?HCG. Elles donnent au médecin une indication supplémentaire.

L’âge

Il est enfin bien connu que le risque de trisomie 21 augmente avec l’âge de la future mère. Il est de 7 pour 10 000 grossesses entre 20 et 24 ans, et de 59 pour 10 000 grossesses au-delà de 35 ans.

Quel risque?

La combinaison de ces trois paramètres, mesurés pendant le premier trimestre de la grossesse, permet d’obtenir une estimation du risque.
S’il est supérieur à 1/250 (une possibilité sur 250 que le fœtus soit porteur de l’anomalie), le médecin proposera de réaliser un caryotype. Ce qui nécessite une amniocentèse, ou une biopsie du trophoblaste (le futur placenta). Cet examen permet de dire avec certitude si l’enfant est porteur ou non de l’anomalie chromosomique à l’origine de la trisomie 21. La probabilité est inférieure à 1/250 ? La réalisation d’un caryotype ne sera pas envisagée, à cause du risque de fausse-couche lié à l’amniocentèse.

Choix et consentement

Tous ces examens sont seulement proposés aux futurs parents. Ils ne leur sont pas imposés. S’ils les acceptent, ils devront signer un formulaire de consentement éclairé. Si le diagnostic de trisomie 21 est finalement posé, une interruption médicale de grossesse (IMG) peut être envisagée. Il s’agit à nouveau d’un choix qui appartient aux futurs parents.

Pour en savoir plus, consultez l’évaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21, par la HAS.

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  Source : « Le Grand Livre de ma grossesse », éditions Eyrolles, 24,90 euros, 484 pages – site internet du Collège national des Gynécologues et Obstétriciens français (CNGOF), consulté le 8 mars 2011