Diagnostic pré-implantatoire : un parcours sur-mesure

[20 février 2014 - 11h46] [mis à jour le 20 février 2014 à 16h45]

Chaque année, des centaines de couples souhaitant avoir un enfant se découvrent porteurs d’une ou plusieurs anomalies génétiques. Pour éviter de transmettre une maladie grave, ces hommes et ces femmes peuvent s’adresser à un centre de diagnostic préimplantatoire. La quatrième structure de ce type en France a ouvert ses portes au CHU de Nantes.

L’objet du diagnostic préimplantatoire (DPI) consiste à sélectionner un embryon sain au cours d’un processus de Fécondation in vitro (FIV). C’est pourquoi « il faut rappeler le caractère exceptionnel de cette prise en charge », insiste le Pr Paul Barrière, biologiste de la reproduction et responsable du centre d’Assistance médicale à la Procréation (AMP) du CHU de Nantes. En France, pour être éligible, l’un des membres du couple doit être « porteur d’une maladie génétique grave et incurable ».

Un protocole personnalisé

Une fois leur dossier accepté en commission, l’homme et la femme sont pris en charge par l’équipe du centre. « Des prélèvements sanguins sont effectués sur chacun d’entre eux et si nécessaire, sur d’autres membres de la famille», explique le Pr Cédric Le Caignec, médecin généticien coordinateur du centre. « Les analyses génétiques réalisées à partir de ces échantillons permettent d’établir un protocole individuel pour le couple. » Celui-ci sera suivi à la lettre dans le but de sélectionner un ou plusieurs embryons indemnes de l’anomalie génétique portée par l’homme ou la femme (ou parfois les deux).

Ensuite, le suivi est similaire à celui d’un couple souffrant d’infertilité dans un centre d’AMP. « La femme doit subir un traitement de stimulation ovarienne, par injection. Puis, l’équipe prélève entre 10 et 20 ovocytes matures, ainsi que le sperme de l’homme », poursuit le Pr Le Caignec. « Par la technique de l’Injection intra-cytoplasmique de spermatozoïde (ICSI), les médecins introduisent in vitro un spermatozoïde dans chaque ovocyte, en espérant le développement de 5 à 10 embryons, quatre jours plus tard. »

Dr Thomas Fréour, biologiste au centre de DPI du CHU de Nantes
Analyse des embryons cultivés

C’est à ce stade que les généticiens reprennent les rênes du DPI. « Un prélèvement cellulaire est effectué sur les embryons cultivés », précise Cédric Le Caignec. Sur deux cellules embryonnaires, les généticiens pratiquent les analyses correspondant au protocole personnalisé du couple, permettant d’établir un diagnostic biologique. Ainsi, « nous recherchons uniquement l’anomalie génétique déterminée au départ », insiste-t-il. « Il est hors de question de chercher une quelconque autre information. Qu’il s’agisse du sexe de l’enfant ou d’une trisomie 21 par exemple. »

Deux types de problèmes génétiques peuvent être pris en compte au cours d’un DPI. « Une anomalie chromosomique peut être visualisée dans le noyau d’une cellule marqueur. Une anomalie moléculaire est plus complexe et il en existe de très nombreuses, caractérisant des maladies rares. »

« Aider des couples au parcours douloureux »

Pour chaque tentative, « un couple a entre 20% et 30% de chances d’obtenir une naissance », indique le Pr Le Caignec. Ce taux de succès est équivalent à celui d’une AMP traditionnelle. Toutefois, « certaines personnes ont eu un parcours douloureux avant de bénéficier d’un DPI », note-t-il. « Ils ont dû subir 3 ou parfois 4 interruptions médicales de grossesse (IMG), car à chaque fois le fœtus était porteur de l’anomalie génétique. »

En effet, avant 2000, le DPI n’était pas autorisé en France. « La détection d’une anomalie chez le fœtus se faisait essentiellement par amniocentèse, une fois la grossesse débutée et évoluée. En cas de diagnostic défavorable, le seul recours était l’IMG. » C’est pourquoi le centre met toujours à disposition une consultation psychologique dédiée.

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