Drépanocytose : la guérison bientôt possible ?

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Affectant un enfant pour 1 900 naissances, la drépanocytose est une maladie génétique qui se manifeste notamment par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infections. Les traitements actuels ont permis d’augmenter l’espérance de vie des patients, mais leur action reste limitée.

Egalement appelée anémie falciforme, la drépanocytose est une maladie héréditaire touchant l’hémoglobine des globules rouges. Cette protéine, essentielle à la fonction respiratoire, permet le transport de l’oxygène dans notre organisme. Elle participe aussi à l’élimination du dioxyde de carbone. Chez les malades, elle est anormale. Ce qui provoque la déformation des globules rouges, pas suffisamment alimentés en oxygène. Ces derniers prennent alors la forme de faucilles, au lieu d’être biconcaves.

« En France, 441 enfants drépanocytaires ont vu le jour en 2013, soit une prévalence d’un enfant atteint pour 1 900 naissances », rappelle l’INSERM. Ce qui en fait la maladie génétique la plus fréquente en France. Toutefois cette prévalence est beaucoup plus importante dans les départements d’outre-mer (1 sur 419) et en région parisienne (1 sur 874). Le diagnostic de la drépanocytose peut être établi par frottis sanguin: les hématies en forme de faucille sont en effet facilement observables au microscope. « Des tests génétiques révélant la présence du gène muté responsable de la maladie sont utilisés pour résoudre certains cas plus complexes. »

Une maladie handicapante

Les principaux symptômes de la drépanocytose sont l’anémie chronique – souvent le premier signe de la maladie -, les crises douloureuses vaso-occlusives et une sensibilité accrue aux infections. Cependant ces symptômes varient beaucoup d’un patient à l’autre et leur intensité évolue au fil des années.

Les crises entrainent des douleurs aigues souvent extrêmement violentes, sont causées par l’obturation des petits vaisseaux sanguins. Celle-ci peut être à l’origine de complications majeures, comme les accidents vasculaires cérébraux (AVC). Et au fil des années, « les manifestations de la maladie mettent l’organisme à rude épreuve », souligne l’INSERM. Les patients sont souvent affectés par un retard de croissance et une puberté plus tardive.

Une prise en charge pas encore curative

« Pour la plupart des patients, la prise en charge s’articule autour d’une prévention des complications et d’un suivi médical régulier », explique l’INSERM. « Le seul traitement curatif disponible actuellement est la greffe de moelle osseuse. » En effet, celle-ci contient des cellules souches qui donnent naissance aux cellules sanguines, parmi lesquels les globules rouges. « Concrètement, les cellules souches de la moelle du patient sont détruites et remplacées par celles d’un donneur sain compatible, souvent un frère ou une sœur. » Cependant, « on ne trouve pas de donneur compatible pour tous les patients. De plus, cette procédure, très lourde et coûteuse, n’est pas totalement dénuée de risques ». Elle est donc réservée aux formes les plus sévères de la maladie. Environ une vingtaine d’enfants en bénéficient chaque année en France.

Pour améliorer la prise en charge des malades, les chercheurs s’efforcent de trouver des alternatives thérapeutiques. « Des études sont en cours pour identifier des particularités génétiques responsables des variations de manifestations de la maladie selon les patients », note l’INSERM. Les espoirs de guérison se fondent par ailleurs sur la thérapie génique. Objectif, « ‘greffer’ un gène sain de la bêta-globine dans les cellules souches hématopoïétiques des drépanocytaires ».

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  Source : INSERM, consulté le 29 janvier 2015

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  Ecrit par : Dominique Salomon - Edité par : Vincent Roche