Maladies neurologiques très graves, les encéphalopathies épileptiques surviennent au cours des premières années de vie de l’enfant. Elles se manifestent par une épilepsie sévère associée à une déficience ou à une régression intellectuelle. La cause exacte reste souvent inconnue. Mais la piste génétique est à l’étude. A ce jour, une quinzaine de gènes a été identifiée comme responsable de cette maladie. Et une équipe internationale vient de mettre au jour un nouveau gène capital.

C’est la première fois que le gène UBA5 est mis en cause dans une pathologie humaine. Ce travail – mené notamment au CHU d’Angers – a mis en évidence des mutations de ce gène chez 5 enfants, issus de 4 familles différentes, tous porteurs d’une épilepsie résistante à tout traitement et d’un retard mental. Ce résultat a été obtenu par séquençage de l’exome. Comprenez par-là l’analyse de l’ensemble des 20 000 gènes qui compose le génome de chaque enfant et celui de leurs parents.

Ce progrès dans la compréhension de mécanismes complexes marque une étape indispensable au développement de perspectives thérapeutiques. « Cela va améliorer le diagnostic précoce des enfants atteints d’épilepsie sévère ainsi que la qualité de leur prise en charge et l’accompagnement des familles par les généticiens », avancent les auteurs.

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