Une masse d’informations sur les cancers du sein. Voilà ce qu’a fourni le travail d’un consortium international de chercheurs en séquençant le génome complet de l’ADN issu de 560 tumeurs. Les nombreuses altérations mises au jour devraient permettre d’améliorer la pertinence et l’efficacité des traitements.

Au total, 560 tumeurs ont été analysées. Le génome complet de leur ADN a permis de mettre en évidence plusieurs types d’altérations : « substitution d’un seul nucléotide, insertions ou délétions d’un ou plusieurs nucléotides, duplications de régions chromosomiques, grands réarrangements de génome (par exemple un morceau entier d’un chromosome se déplaçant ailleurs, soit sur le même chromosome, soit sur un autre) ».

Un catalogue exhaustif des altérations génétiques

Ces observations indiquent que « les tumeurs du sein ont un génome très profondément remanié et présentent une extraordinaire diversité d’altérations génomiques, à toutes les échelles », précisent les chercheurs. Au total, « un catalogue de plus de 1 600 altérations suspectées d’être à l’origine du développement tumoral » a été répertorié. Lequel est considéré comme « presque exhaustif » par les scientifiques.

« Ces altérations portent sur 93 gènes différents et la presque totalité (95%) des tumeurs en présente au moins une », précisent les auteurs. A noter par ailleurs que « 10 gènes parmi les 93 sont altérés de manière récurrente (mutés dans 62% des tumeurs) ».

Ce travail codirigé par Gilles Thomas (Fondation Synergie Lyon Cancer, France) et Michael Stratton (Welcome Trust, Sanger Institute, UK) suggère que « les profils génomiques pourraient être de meilleurs outils diagnostiques pour aiguiller les patientes vers » des traitements plus efficaces.

Une quantité importante de données générées par cette analyse est mise à disposition de la communauté à travers le portail ICGC (https://dcc.icgc.org).

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