Homme ou femme, les troubles des glandes sexuelles découleraient des mêmes mutations

Alors qu’on est désormais capable de prévoir le cancer du sein chez les femmes porteuses d’une altération du gène BRCA1, des chercheurs de l’Institut Pasteur à Paris, ont découvert que des mutations sur un autre gène – NR5A1 – sont à l’origine de certaines insuffisances ovariennes entraînant soit des troubles de la fertilité soit une ménopause précoce.

Plus de 1% des femmes souffrent de troubles du développement et de la fonction ovarienne. Jusqu’à présent, leur origine demeurait inconnue. On sait donc aujourd’hui, que le coupable est le gène NR5A1. Or ce dernier n’est pas un inconnu. NR5A1 en effet, est déjà très étudié. Car il est responsable chez les hommes, de troubles du développement testiculaire. Et c’est l’étude de familles touchées par ces problèmes, qui a permis à l’équipe de Ken McElreavet à l’Institut Pasteur, de démontrer que les mutations de NR5A1 sont également responsables chez les femmes, de troubles ovariens.

« NR5A1 est un « master gène » qui contrôle l’expression de plusieurs gènes. La contribution de ses mutations à l’insuffisance ovarienne dans la population générale permettra de proposer un diagnostic et un conseil génétique adaptés », nous a expliqué ce dernier qui étudie actuellement les mécanismes fondamentaux du déterminisme sexuel.

Longtemps séparés, les chercheurs qui travaillent sur les troubles gonadiques (testiculaires ou ovariens) s’uniront-ils face aux mutations de NR5A1 ? Soulignons que la composante génétique de certains cancers des ovaires est déjà connue, grâce notamment à des travaux menés à l’Institut Curie de Paris. Et tous ces progrès accumulés permettront, espérons-le, de faire cesser la guerre des brevets alimentée dans ce domaine par certaines universités américaines…

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  Source : Institut Pasteur, 26 février 2009 ; Interview du Dr Ken McElreavet, 2 mars 2009