Hypertension artérielle pulmonaire : l’urgence d’un diagnostic précoce
05 mai 2025
Essoufflement, fatigue ou malaise inexpliqués… Et si c’était plus qu’une simple baisse de forme ? L’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) est une maladie rare, grave, encore trop méconnue et diagnostiquée tardivement. Chaque année, de nombreux patients font face à une errance avant d’obtenir un diagnostic. Le 5 mai, Journée mondiale dédiée à l’hypertension pulmonaire (dont fait partie la forme rare qu’est l’HTAP), est l’occasion de briser le silence autour de cette dernière pathologie et d’alerter sur l’urgence d’un dépistage précoce. Un enjeu clé du 4ᵉ Plan National Maladies Rares, qui vise à renforcer l’accès aux centres experts et améliorer la prise en charge des patients.
Une maladie rare aux symptômes trompeurs
Comme l’explique le Dr Marianne Riou, pneumologue aux Hôpitaux universitaires de Strasbourg, « l’hypertension pulmonaire se définit par une élévation anormale de la pression dans la circulation pulmonaire ». Notre spécialiste précise qu’il existe une forme particulière d’hypertension pulmonaire. « Il s’agit de l’hypertension artérielle pulmonaire, ou HTAP, une maladie rare qui, en France, touche environ 15 à 50 personnes par million d’habitants. »
Le problème, c’est que les symptômes de cette affection sont souvent peu spécifiques. Ils sont en effet communs à d’autres maladies, ce qui rend le diagnostic difficile. « Les patients sont souvent diagnostiqués tardivement, car cette pathologie n’est pas immédiatement suspectée. » C’est pourquoi il est important que patients et médecins soient vigilants face aux principaux signes. « Notamment l’essoufflement à l’effort, une fatigue inhabituelle, une toux persistante et inexpliquée, des douleurs thoraciques, des palpitations ».
Un diagnostic précoce pour donner accès le plus rapidement possible à une prise en charge adaptée
Dans l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), le diagnostic précoce reste un véritable enjeu de santé publique. En effet, le délai entre les premiers symptômes et le diagnostic de l’HTAP reste supérieur à 2 ans. Un délai lourd de conséquences. Car plus la prise en charge est tardive, plus les patients atteignent un stade avancé de la maladie. C’est donc une perte de chance réelle pour les patients, dont le pronostic dépend en grande partie de la précocité d’une prise en charge adaptée.
« De manière générale, le patient consulte d’abord pour un essoufflement persistant », explique le Dr Riou. « Le médecin généraliste cherche à écarter une cause aiguë, puis il peut orienter vers un pneumologue ou un cardiologue qui réalisera une échographie cardiaque. En cas de suspicion, le patient sera ensuite adressé à un centre expert pour un diagnostic approfondi. » D’où l’importance, insiste-t-elle, pour les médecins de premier recours, « de penser, face à un essoufflement qui persiste sans cause évidente, à adresser leur patient à un spécialiste. »
Face à ce parcours complexe, Maggy Surace, Présidente d’HTaPFrance précise que « l’enjeu phare est de sensibiliser cardiologues et pneumologues de ville à la maladie, pour qu’ils pensent à orienter rapidement vers le réseau de prise en charge consacré les patients pour lesquels ils ont un doute face à une dyspnée inexpliquée. » Et le Dr Riou d’ajouter : « Il est nécessaire de mieux former les professionnels de santé pour réduire les délais et améliorer le pronostic. »
L’importance d’une prise en charge dans un centre expert
En France, un réseau de centres experts dédiés permet aux patients d’accéder rapidement à une prise en charge spécialisée et à des traitements adaptés. Ces structures assurent un suivi optimal, en lien avec les autres professionnels de santé.
« Pour une maladie rare comme l’HTAP, la prise en charge dans un centre expert est essentielle », indique le Dr Riou. « Le diagnostic repose sur un examen spécifique — le cathétérisme cardiaque droit — qui exige une expertise pointue et n’est pas réalisable partout. Dans ces centres d’excellence dont nous avons la chance de disposer en France, les équipes sont formées à cette pathologie complexe. Résultat : un diagnostic confirmé, une identification précise de la cause, et des traitements adaptés au cas par cas. Grâce au maillage territorial de ces centres de compétences et de référence, répartis sur tout le territoire, y compris en outre-mer, chaque patient peut ainsi bénéficier d’un suivi spécialisé, près de chez lui et d’une prise en charge et un accès à des traitements innovants. »
« Nous avons la grande chance d’avoir en France une filière de prise en charge des maladies rares respiratoires d’excellence et plusieurs traitements pouvant améliorer significativement notre qualité de vie. Il est donc crucial que nous, malades, puissions y accéder et ce le plus précocement possible », ajoute Maggy Surace.
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