Identification du gène d’une forme grave d’épilepsie

« Doublecortine » est un gène qui vient d’être isolé par le Dr Vincent des Portes et l’équipe du Dr Jamel Chelly qui travaillent dans l’unité INSERM du Pr Axel Kahn à l’hôpital Cochin de Paris. Situé sur le chromosome sexuel « X », il est impliqué dans certaines malformations du cortex cérébral responsables de formes graves d’épilepsie. Associées à un retard mental et connues sous le nom de syndrome X-SCLH/LIS, celles-ci sont transmises aux garçons par leur mère. A l’INSERM, on souligne que la découverte de ce gène permet d’enregistrer un nouveau progrès dans la compréhension des mécanismes qui […]