Identification du gène d’une forme grave d’épilepsie

« Doublecortine » est un gène qui vient d’être isolé par le Dr Vincent des Portes et l’équipe du Dr Jamel Chelly qui travaillent dans l’unité INSERM du Pr Axel Kahn à l’hôpital Cochin de Paris. Situé sur le chromosome sexuel « X », il est impliqué dans certaines malformations du cortex cérébral responsables de formes graves d’épilepsie. Associées à un retard mental et connues sous le nom de syndrome X-SCLH/LIS, celles-ci sont transmises aux garçons par leur mère.

A l’INSERM, on souligne que la découverte de ce gène permet d’enregistrer un nouveau progrès dans la compréhension des mécanismes qui président à la construction du cerveau. Par ailleurs, ce travail financièrement soutenu par la Fondation Jérôme Lejeune et l’Association Française contre les Myopathies fournit un outil de diagnostic prénatal pour les personnes à risque. Ce progrès dans la connaissance fondamentale se traduit donc par un apport direct à la pratique quotidienne, lequel bénéficiera très rapidement aux familles concernées. C’est l’une des répercussions du Téléthon et l’INSERM a déposé un demande de brevet à partir des résultats enregistrés. La découverte de ce gène permet d’enregistrer un nouveau progrès dans la compréhension des mécanismes qui président à la construction du cerveau.

• 

  Source : Patrick Laure, Dopage et société, Ellipses Ed., 1999