Journée internationale des maladies rares : mobiliser tous les acteurs

Plus de 3 millions de Français sont concernés par les maladies rares. Qualifiées de « rares », ces pathologies à faible prévalence sont pourtant nombreuses : il en existerait plus de 7 000. Après deux plans nationaux successifs, la France se distingue dans le monde par sa politique contre ces maladies. A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, organisée ce 28 février, le point sur le rôle spécifique de la France !

La France pionnière

Une maladie est jugée rare à partir du moment où elle est retrouvée chez moins d’une personne sur 2 000. Dans la lutte contre ces multiples pathologies, deux plans nationaux ont été mis en place en France. Avec des résultats très significatifs et concrets. C’est d’ailleurs ce que nous confirme le Pr Laurence Olivier-Faivre, spécialisée dans les maladies rares au CHU de Dijon. « La France a été motrice, avec notamment le premier plan maladies rares et la mise en place des centres de référence. Nous en comptons 131. Cela a permis d’organiser le soin, la recherche et la formation autour d’équipes expertes. Le deuxième a eu comme ambition de créer des filières de santé regroupant les centres de référence mais aussi les laboratoires de biologie, de recherche et les associations de patients. Nous disposons ainsi d’un système très structuré. »

Ces multiples progrès reposent sur un travail regroupant l’ensemble des acteurs : associations de patients, laboratoires pharmaceutiques, professionnels de santé et autorités de santé. Résultats, des traitements ont pu voir le jour et ont permis de révolutionner la prise en charge de certaines maladies rares.

A l’image de Sanofi Genzyme, des entreprises pionnières se sont investies dans la recherche. Le laboratoire a ainsi développé un traitement contre la maladie de Gaucher, en 1991. Mais ce n’est pas tout, puisqu’il a mis au point des thérapeutiques contre les maladies lysosomales, telles que la maladie de Fabry et la mucopolysaccharidose de type I. Enfin un traitement contre la maladie de Pompe est également disponible. Un tout nouveau site internet entièrement dédié au grand public, portant sur cette affection, sera mis en ligne le 28 février : www.maladiedepompe.fr.

Lutter contre l’errance diagnostique

Malgré de nombreux progrès, l’errance diagnostique reste un vrai problème. Le troisième plan maladies rares en cours de rédaction devrait justement se concentrer sur ce sujet. « Dans les pathologies rares, on estime que pour 50% des patients, aucun diagnostic ne sera posé, c’est quelque chose qui doit absolument être réglé », souligne le Pr Olivier-Faivre.

Afin d’améliorer le sort des patients, il est essentiel de parler davantage des maladies rares. C’est d’ailleurs la raison d’être des multiples associations de patients sur le terrain. Anne-Sophie Lapointe est membre du Conseil d’administration d’Eurordis, Fédération européenne des maladies rares, initiatrice de la journée. Selon elle, cet événement est l’occasion de « donner le maximum de visibilité aux maladies rares. Car les familles et les patients souffrent particulièrement d’isolement. C’est pourquoi nous tenons à faire connaitre ces maladies, à mieux faire comprendre leur complexité, leur impact dans la vie. »

Une communauté d’acteurs pour faire avancer la recherche

A l’occasion de cette journée organisée en France par l’Alliance Maladies Rares, Anne-Sophie Lapointe tient à rappeler le rôle majeur des associations. « Elles accompagnent et soutiennent les malades ainsi que leurs proches. Mais pas seulement. Cette année, le thème retenu pour la journée est la recherche et nous travaillons précisément dans ce sens. Dans le développement des médicaments, il est capital de prendre en compte les données de vie des patients, l’évaluation du médicament dans la vie réelle. Et pour cela, nous avons besoin d’avoir le retour des malades. Chacun a une voix à porter. »

Un événement spécial à Dijon

A noter que pour cette journée du 28 février, Sanofi Genzyme soutiendra de nombreuses initiatives locales. A l’image de l’opération « Rare comme tout le monde » qui se tiendra à Dijon et pour laquelle le Pr Olivier-Faivre fait partie des acteurs qui se sont pleinement impliqués. « Au niveau de la filière AnDDI-Rares, nous proposerons au public un village éphémère. Nous avons mobilisé toutes les associations qui s’occupent des maladies rares dans la région pour proposer des ateliers ludiques sur la musicothérapie, le maquillage, un parcours fauteuil et un voyage au centre des gènes. La journée se terminera par une conférence portant sur la prise en charge médico-sociale de ces maladies ».

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  Source : Interviews du Pr Laurence Olivier-Faivre, Responsable du Centre génétique, centre de référence des maladies rares « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » au CHU de Dijon et d’Anne-Sophie Lapointe, Présidente de l’Association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML), Membre du conseil d’administration d’Eurordis, février 2017

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  Ecrit par : Emmanuel Ducreuzet – Edité par : Dominique Salomon