La cardiomyopathie hypertrophique obstructive se dévoile

Pathologie considérée comme rare, la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est caractérisée par un épaississement du muscle cardiaque d’origine habituellement génétique. Maladie chronique et évolutive, la CMH entrave considérablement la qualité de vie des patients. Aujourd’hui cependant, la prise en charge évolue.

© antoniodiaz/Shutterstock.com

Qu’est-ce que la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) ?

« Cette maladie se traduit par l’épaississement des parois du ventricule gauche du muscle cardiaque », explique le Pr Philippe Charron, cardiologue à la Pitié-Salpêtrière (AP-HP). « Il existe des formes dites obstructives dans la mesure où l’hypertrophie va gêner l’éjection du sang vers l’aorte. C’est la plus fréquente des maladies cardiaques génétiques et une des causes principales de mort subite chez le sujet jeune. » Comme l’a précisé le Pr Charron, on parle ainsi d’une maladie génétique dans la majorité des cas. « Elle est presque toujours génétique, avec habituellement un risque de transmission de 50% à chaque apparenté au premier degré quel que soit le sexe. » Précision importante, la maladie se déclare soit à l’adolescence, soit bien plus tard à l’âge adulte (parfois même à 50/60 ans).

Améliorer le diagnostic précoce ?

« Le diagnostic précoce de la maladie est très important afin de mettre en place une stratégie thérapeutique adaptée et précoce. Et ce d’autant plus que dans une première phase, la maladie est asymptomatique », précise le Pr Charron. A l’inverse, certains patients vont développer des symptômes cardiaques. « Cela peut être de l’essoufflement à l’effort, une perte de connaissance, des douleurs dans la poitrine, des crises de palpitation… »

Un dépistage familial systématique ?

« Une fois la maladie découverte dans une famille alors le dépistage des apparentés est indispensable afin de mettre en place une stratégie thérapeutique précoce. 

Comment vivre avec une cardiomyopathie hypertrophique  obstructive (CMHo) ?

« Les patients éprouvent souvent une gêne respiratoire à l’effort et vont mettre en sourdine leurs activités physiques. Pourtant, il est recommandé de pratiquer une activité physique adaptée, modérée et régulière. Au niveau de l’alimentation, il n’y a aucune contre-indication particulière, exceptée la modération au niveau du sel en cas d’insuffisance cardiaque. » Chez les femmes enceintes des précautions particulières s’imposent.  « Cela va nécessiter une surveillance cardiologique étroite et spécialisée en raison du risque d’évolution de la maladie et de complications. »

Quelle évolution ?

Comme le précise notre spécialiste, « la maladie évolue de façon très variable. Certains ne feront aucune complication et vivront avec les symptômes de la maladie. D’autres, notamment s’ils ne sont pas pris en charge, s’exposent à une tachycardie grave dite ventriculaire. Avec un risque de syncope et de crise cardiaque.  Dans le temps, le muscle cardiaque peut aussi se fatiguer et le patient sera à risque de développer une insuffisance cardiaque. Enfin il existe un risque d’accident vasculaire cérébral. »

Quelle prise en charge ?

Ces complications peuvent être prévenues grâce à une prise en charge précoce et adaptée. « Cette dernière repose principalement sur des traitements qui visent à réduire l’obstruction ou encore des antiarythmiques. De nouveaux traitements pourraient également être disponibles prochainement. Enfin chez les patients dont les symptômes sont insuffisamment contrôlés et/ou qui présentent un risque important de complications, des approches chirurgicales ou interventionnelles peuvent être proposées. Ces stratégies thérapeutiques doivent s’appuyer sur des équipes expertes pluridisciplinaires. » Il s’agit du réseau du Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires ou rares, au sein de la Filière nationale CARDIOGEN. Pour davantage d’information, consultez leur site : https://www.filiere-cardiogen.fr/

• 

  Source : Interview du Pr Philippe Charron, novembre 2023

• 

  Ecrit par : Emmanuel Ducreuzet – Edité par : Vincent Roche