La drépanocytose, une maladie génétique répandue… et aux traitements limités

Touchant une naissance sur 1 900, la drépanocytose est une maladie génétique du sang qui se manifeste notamment par une anémie, des crises articulaires douloureuses et un risque accru d’infections bactériennes. Même si les traitements actuels ont permis d’améliorer la qualité de vie des patients, leur action reste limitée. Faisons le point à l’occasion de la Journée mondiale dédiée ce 19 juin.

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Également appelée « anémie falciforme », la drépanocytose est une maladie héréditaire touchant l’hémoglobine des globules rouges. Celle-ci transporte l’oxygène depuis les poumons vers les tissus et participe à l’élimination du dioxyde de carbone. Dans la drépanocytose, elle prend une forme anormale, ce qui engendre des déformations des globules rouges qui deviennent fragiles et rigides. Ces anomalies favorisent l’anémie, un risque accru d’infections et des crises vaso-occlusives douloureuses. Ces dernières sont déclenchées par les globules rouges rigidifiés, qui finissent par obstruer la circulation sanguine dans les petits vaisseaux sanguins. Ce qui entraîne desdouleurs aiguës extrêmement violentes affectant particulièrement les os, les articulations des bras et des jambes, le dos ou la poitrine.

Les autres complications fréquentes sont les accidents vasculaires cérébraux, les troubles rénaux ou la rétinopathie. Les derniers chiffres disponibles indiquent que 466 enfants drépanocytaires ont vu le jour en France en 2015. Ce qui fait de la drépanocytose la maladie génétique la plus fréquente en France.

Des traitements limités

Comme le souligne l’Inserm, « les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d’accroître significativement l’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd’hui de plus de 40 ans alors qu’elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980. Cependant, il reste encore beaucoup à faire pour améliorer le quotidien et l’espérance de vie des malades. » Pour la plupart des patients, la prise en charge de la drépanocytose s’articule essentiellement autour d’une prévention des complications (un supplément en acide folique et en fer pour renforcer la production des globules rouges et prévenir l’anémie ; une bonne hygiène de vie…).

« La transfusion sanguine est un outil important dans la prise en charge des patients drépanocytaires », continue l’Inserm. « Elle consiste à transfuser le malade avec le sang d’un donneur sain compatible, permettant ainsi de rétablir un taux acceptable de globules rouges en cas d’anémie aggravée et de diluer les globules rouges (altérés) avec des globules rouges normaux. »

Des antalgiques permettent aussi de traiter la douleur. Mais le seul traitement curatif actuellement disponible contre la drépanocytose est la greffe de moelle osseuse. Cette moelle contient en effet les cellules souches qui donnent naissance aux cellules sanguines, dont les globules rouges. « Cette procédure offre plus de 95% de succès. Elle reste néanmoins très lourde et coûteuse. Elle est donc réservée aux formes les plus sévères de la maladie, notamment chez l’enfant. En France, une vingtaine de patients bénéficient d’une telle greffe chaque année. »

Des espoirs à venir

La drépanocytose est de mieux en mieux comprise. Cette meilleure compréhension a mené au développement de nouveaux médicaments ou à l’évaluation de médicaments prescrits dans d’autres indications. Trois nouveaux médicaments qui ont fait l’objet d’études cliniques probantes sont d’ores et déjà commercialisés aux Etats Unis et pourraient prochainement le devenir en France.

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  Source : Inserm

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  Ecrit par : Vincent Roche – Edité par : Emmanuel Ducreuzet