La phénylcétonurie n’est plus orpheline

Maladie rare –entre une naissance sur 4 000 et une sur 20 000 selon les pays– mais pourtant la plus fréquente des maladies métaboliques héréditaires, la phénylcétonurie (PCU) ne sera plus considérée comme orpheline car sans traitement. La vie comme les espérances de milliers d’enfants et d’adultes s’en trouvent bouleversées.

Un nouveau médicament mis au point par le groupe allemand Merck-Serono –et diffusé sous le nom de Kuvan– répond en partie à cette affection décrite pour la première fois en 1933. Jusqu’à présent, il n’était possible de la contrôler que par un régime draconien excluant toute protéine naturelle. Ces dernières étaient remplacées par des produits de synthèse, incapables d’éviter certaines carences.

Il faut ainsi absorber chaque jour plusieurs sachets de protéines liquides à l’arôme dissuasif. Ne consommer que des pâtes spéciales « déprotéinées » et des substituts de viande, de laitages, de fromages, de céréales… A long terme, ce régime relève de la gageure. Les carences sont inévitables et la qualité de vie réduite à sa plus simple expression.

Cette discipline est pourtant incontournable. Une PCU non-traitée aboutit à un retard mental. La carence en phénylalanine-hydroxylase, enzyme indispensable au métabolisme de la phénylalanine, obère en effet le développement cérébral. Or la phénylalanine est un acide aminé, élément de base des protéines. Et plus encore un acide aminé essentiel, sans lequel notre organisme ne peut fonctionner… Voilà pourquoi depuis plusieurs décennies, la PCU est systématiquement recherchée à la naissance par un test mis au point en 1963 par l’Américain Guthrie.

L’enthousiasme des associations de patients

Pour les malades répondant au nouveau traitement, une prise quotidienne unique – un comprimé pour 10 kg de poids corporel – suffira pour faire de ces contraintes un mauvais souvenir. Ou presque. Autorisé en Europe depuis 3 mois mais utilisé en France sous ATU depuis le début 2008, accessible dès la même époque aux Etats-Unis, Kuvan permet à l’organisme de dégrader la phénylalanine. « Pour certains malades, c’est la porte ouverte à un assouplissement considérable de leur régime », explique le Pr Friedrick Strefz (Université de Tübingen, Allemagne). « Ces malades jusqu’alors limités à un maximum de 200mg à 300mg quotidiens de phénylalanine, peuvent désormais en absorber quasiment un gramme sans problème. »

Illusoire ? Bien loin de là. « A 13 ans, Lauren n’avait jamais pu goûter une crème glacée » confie sa mère, Andréa Pretosh. Or non seulement cette jeune américaine –Lauren habite la Louisiane– a pu réaliser ce rêve bien modeste, mais encore elle peut désormais « manger des pâtes ordinaires –les mêmes que ses parents, n.d.l.r.– en évitant seulement les sauces à la viande ».

Ce progrès suscite l’enthousiasme des associations de patients et notamment l’Association européenne ESPKU, dont fait partie l’association française Les Feux follets, qui soutient les malades et leurs parents. Les patients concernés sont évidemment, très peu nombreux. Les phénylcétonuriques ne sont pas plus de 35 000 en Europe, et seulement 1 100 en France. Tous ne répondront pas aussi bien au nouveau traitement mais tous sont concernés. Et tous peu à peu, feront l’objet d’un test de réponse dans l’un des 10 centres de références situés en France.

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  Source : De notre envoyé spécial à Genève, Réunion internationale d’information Merck-Serono, 21 avril 2009