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Décrit pour la première fois en 1942 par Harry F. Klinefelter, le syndrome éponyme n’est pas une maladie rare puisqu’il touche un homme sur 500. Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000. Génétique, il correspond à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l’homme. Celui-ci a normalement 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. En cas de syndrome de Klinefelter, l’individu présente un ou plusieurs chromosome X supplémentaires. Certains garçons atteints possèdent 3, 4 ou même 5 chromosomes X en même temps que le chromosome Y. Comment se manifeste […]
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