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Le syndrome de Klinefelter, qu’est-ce que c’est ?

08 septembre 2022

Caractérisé par la présence d'au moins un chromosome X en trop, le syndrome de Klinefelter constitue la maladie chromosomique sexuelle la plus fréquente. Lorsqu’elle est prise en charge précocement, un développement pubertaire normal peut être atteint.

Décrit pour la première fois en 1942 par Harry F. Klinefelter, le syndrome éponyme n’est pas une maladie rare puisqu’il touche un homme sur 500. Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000. Génétique, il correspond à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l’homme. Celui-ci a normalement 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. En cas de syndrome de Klinefelter, l’individu présente un ou plusieurs chromosome X supplémentaires. Certains garçons atteints possèdent 3, 4 ou même 5 chromosomes X en même temps que le chromosome Y. Comment se manifeste […]

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