Le syndrome de Klinefelter, qu’est-ce que c’est ?

Caractérisé par la présence d'au moins un chromosome X en trop, le syndrome de Klinefelter constitue la maladie chromosomique sexuelle la plus fréquente. Lorsqu’elle est prise en charge précocement, un développement pubertaire normal peut être atteint.

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Décrit pour la première fois en 1942 par Harry F. Klinefelter, le syndrome éponyme n’est pas une maladie rare puisqu’il touche un homme sur 500. Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000. Génétique, il correspond à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l’homme. Celui-ci a normalement 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. En cas de syndrome de Klinefelter, l’individu présente un ou plusieurs chromosome X supplémentaires. Certains garçons atteints possèdent 3, 4 ou même 5 chromosomes X en même temps que le chromosome Y.

Comment se manifeste ce syndrome ?

« Dans la petite enfance, un micropénis, un hypospade (un défaut de position de l’urètre le long de la verge) ou une absence d’un ou des deux testicules peuvent orienter vers ce diagnostic », indique Centre hospitalier universitaire vaudois de Lausanne. Des symptômes causés par l’épuisement anormal de testostérone chez les garçons porteurs au moment de la puberté. En parallèle, le visage reste quasiment imberbe et une gynécomastie peut apparaître.

« Plus tard, un retard de langage, des difficultés d’apprentissage ou des troubles du comportement peuvent se manifester. » Il faut noter que « la sévérité des anomalies physiques et intellectuelles tend à augmenter avec le nombre de chromosomes X. Chaque chromosome X surnuméraire est associé à une baisse du quotient intellectuel (QI) de l’ordre de 15 à 16 points », peut-on lire dans le manuel MSD. Cela étant « la plupart des garçons atteints ont un quotient intellectuel normal », souligne le CHUV de Lausanne. Les adultes, quant à eux, présentent souvent une stérilité.

Quelle prise en charge ?

Il n’existe pas de traitement contre cette maladie chromosomique. Néanmoins, il est possible de traiter les manifestations de ce syndrome. Ainsi, un traitement hormonal de remplacement à base de testostérone peut induire la puberté (pilosité, voix grave…). En parallèle, une prise en charge psychologique, sociale et motrice peut « améliorer, prévenir ou enrayer certaines difficultés », estime le réseau Orphanet.

« Avec le traitement hormonal et le soutien de leur entourage, les garçons atteints du syndrome de Klinefelter auront un développement pubertaire normal. » Et « lorsque la prise en charge est précoce et adaptée, l’insertion professionnelle et sociale des personnes atteintes du syndrome de Klinefelter n’est pas différente de celle de la population générale à l’âge adulte », conclut-il.

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  Source : Centre hospitalier universitaire vaudois – CHUV – Orpha.net – manuel MSD

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  Ecrit par : Dominique Salomon - Edité par : Vincent Roche