L’hémophilie, si méconnue

L’hémophilie, c’est bien entendu l’impossibilité pour le sang à coaguler. Mais connaissez-vous vraiment la maladie ?  Savez-vous par exemple qu’elle touche surtout les garçons ?  La Journée mondiale dédiée, célébrée chaque année le 17 avril, est l’occasion de faire connaître au plus grand nombre l’hémophilie et les maladies hémorragiques rares.

L’hémophilie est une maladie héréditaire grave. Elle se traduit par une impossibilité pour le sang de coaguler. En clair, un hémophile ne va pas saigner plus souvent, mais plus longtemps. En cause, le défaut de production d’un facteur de coagulation : le facteur VIII pour l’hémophilie A, le facteur IX pour celle de type B.

Si les filles sont moins touchées que les garçons, la raison en est « simple ». La maladie se transmet par le chromosome X où se situent les gènes incriminés. N’ayant qu’un exemplaire de ce chromosome, les garçons sont systématiquement malades dès lors qu’ils héritent d’un gène muté.

Les saignements peuvent survenir dès l’âge de 3 mois. Lors des premiers déplacements de l’enfant, des bleus apparaissent au niveau des jambes. Des saignements au niveau des muscles ou des articulations peuvent également survenir et entraîner des hématomes. Plus tard, des saignements internes au niveau du cerveau ou de l’abdomen peuvent engager le pronostic vital.

Une maladie dont on ne guérit pas, mais…

A l’heure actuelle, l’hémophile se contrôle bien grâce aux traitements substitutifs. Ces traitements consistent à injecter aux patients, par voie intraveineuse, des facteurs de coagulations fonctionnels (des dérivés du sang humain ou des substituts produits par génie génétique). Un traitement prophylactique est indiqué en cas d’hémophilie sévère ou modérée.

Par ailleurs, certaines précautions peuvent aider les patients à mieux vivre avec la maladie. Ainsi, selon l’INSERM, « il convient d’utiliser avec parcimonie l’aspirine qui fluidifie le sang et de bannir les sports à risque comme la boxe, le parachutisme, les arts martiaux, le rugby… La kinésithérapie, ainsi qu’une activité physique douce et régulière sont nécessaires pour prévenir l’apparition de séquelles articulaires dues aux hémorragies intra articulaires et musculaires répétitives. »

Pour davantage éclairer le grand public, se tient ce 17 avril, la Journée mondiale de l’Hémophilie. Pourquoi le 17 avril ? C’est tout simplement la date de naissance (en 1926) de Frank Schnabel, fondateur de la Fédération Mondiale de l’Hémophilie. Pour en savoir plus, rendez-vous sur le site de l’Association française des Hémophiles (AFH) http://afh.asso.fr.

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  Source : AFH, 16 avril 2015

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  Ecrit par : Vincent Roche