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Maladie d’Alzheimer : 13 mutations génétiques découvertes

26 avril 2021

Une équipe américaine a identifié 13 nouvelles mutations génétiques potentiellement associées à la maladie d’Alzheimer. Rendu possible à partir du séquençage du génome entier, ce travail pourrait ouvrir de nouvelles perspectives dans la mise au point d’approches thérapeutiques. Même si le chemin s’annonce encore long…

Depuis le Massachusetts General Hospital de Boston (Etats-Unis), le Pr Rudolph Tanzi fait partie des pionniers en matière de recherche sur les origines génétiques de la maladie d’Alzheimer. Lesquelles, faut-il le rappeler, représentent moins de 1% des cas. Il a notamment co-découvert les gènes qui causent les formes précoces de l’affection. Des mutations inaccessibles jusqu’ici Au cours d’une étude récente, il a analysé les génomes de 2 247 personnes, issues de 605 familles dans lesquelles figurent des malades. De quoi identifier 13 nouvelles mutations génétiques, associées au fonctionnement des synapses – qui assurent la transmission des informations entre les neurones […]

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