Maladie d’Alzheimer : focus sur la forme génétique

Dans une interview accordée au magazine Vanity Fair, le comédien australien Chris Hemsworth a affirmé être porteur d’une mutation génétique augmentant ses risques de développer la maladie d’Alzheimer. Cette forme héréditaire est-elle fréquente ?

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« Même si l’environnement joue sur la survenue de la maladie d’Alzheimer, l’importance des facteurs génétiques n’est pas négligeable », rappelle l’Inserm. « C’est le cas particulièrement du gène ApoE qui se présente sous trois formes (ou allèles) : E2, E3 et E4. Les personnes porteuses de l’allèle E4 de ce gène présentent un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer. »

Après avoir effectué des tests génétiques, le comédien Chris Hemsworth, célèbre pour son rôle de Thor dans la saga Marvel, a découvert qu’il était porteur de deux copies du gène ApoE4, héritées de ses deux parents. Or, il a déjà été montré que le risque de développer la maladie est multiplié par 1,5 si un parent du 1er degré (parent, fratrie) est touché, et par 2 si au moins deux parents du 1er degré le sont.

80 gènes…

Les formes génétiques de la maladie d’Alzheimer se déclarent presque toujours avant 65 ans, souvent autour de 45 ans. Plusieurs gènes ont été identifiés comme associés à un risque élevé de développer la pathologie. Ainsi, en avril 2022, « une équipe germano-suisse a par exemple dévoilé la contribution d’ApoE4 (comme dans le cas l’acteur australien, ndlr) dans l’apparition de la maladie d’Alzheimer. II semblerait que cette protéine modifie le transport des lipides dans le cerveau. Cela mène à une moindre évacuation des lipides toxiques qu’elle devrait normalement éliminer », explique la Fondation pour la Recherche médicale.

A ce jour, environ 80 gènes de susceptibilité ont été identifiés. Même si les scientifiques estiment qu’il reste encore la moitié des gènes à découvrir. Par ailleurs, de très nombreuses études cherchent à élucider la fonction de ces gènes. Objectif, comprendre la genèse de la maladie et trouver des pistes thérapeutiques. L’on sait d’ores et déjà que les protéines produites grâce à ces gènes interviennent à différents niveaux, par exemple dans la formation des lésions cérébrales ou encore dans l’élimination vers le sang des déchets produits par le cerveau…

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  Source : Fondation pour la Recherche Médicale – Inserm

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  Ecrit par : Vincent Roche – Edité par : Emmanuel Ducreuzet