Maladie de Pompe : diagnostiquer au plus vite cette maladie dite « du fainéant »

Affection génétique héréditaire, la maladie de Pompe peut entraîner des douleurs, de la fatigue, une perte de la fonction musculaire et/ou respiratoire progressive. Cette maladie rare impacte considérablement la qualité de vie et impose une adaptation quotidienne. Afin d’envisager une prise en charge adaptée et d’en limiter ses dégâts, il est important de la diagnostiquer le plus précocement possible.

© Alexander Raths/Shutterstock.com

« La maladie de Pompe est une affection génétique rare qui touche les muscles », explique le Dr Aleksandra Nadaj-Pakleza, neurologue et coordinatrice du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de Strasbourg. « Elle se développe chez les personnes porteuses d’un défaut génétique provoquant une baisse de production de l’enzyme appelée maltase acide, ce qui entraîne des lésions au niveau musculaire. »

Quand le diagnostic soulage

Sans diagnostic, les personnes atteintes de la maladie de Pompe peuvent être perçues à tort comme « paresseuses ». Alexandre témoigne : « Mon père m’emmenait régulièrement faire du bois avec lui, (…) on faisait tomber des arbres et mon père se disait : ‘C’est pas possible, il mesure 1,90m, il est en pleine forme physiquement et c’est pas un foudre de guerre, j’ai un fils un peu fainéant’. Il s’est dit ça longtemps et il s’en est énormément voulu. J’ai été diagnostiqué à 40 ans. Je ne savais pas ce qu’était une maladie neuromusculaire à l’époque. Je ne pensais pas que le corps était capable de détruire lui-même ses muscles. Ma réaction a été de pleurer, pas à cause de la maladie, mais parce que j’étais content d’avoir trouvé ma maladie. »

Des signes cliniques variables selon les personnes

« Chez l’adulte, il existe deux éléments cliniques majeurs pour dépister cette maladie. D’une part une faiblesse musculaire au niveau des membres inférieurs qui se manifeste par des difficultés pour se relever d’une chaise, du sol ou pour monter les escaliers. Et d’autre part, une atteinte respiratoire à l’origine d’essoufflement à l’effort qui, dans les cas les plus graves, peut nécessiter une assistance respiratoire. ». Pourtant le rythme auquel la maladie progresse et sa sévérité sont différents selon les individus, d’où son diagnostic quelquefois difficile.

Un diagnostic simple et pourtant encore tardif

Ces signes doivent toutefois amener le médecin à proposer une prise de sang. « Le dosage de la créatine phosphokinase (CPK) permet d’orienter vers un problème neuromusculaire. Ensuite le médecin peut prendre l’avis d’un neurologue, qui prescrira un autre examen également très simple qui consiste à mettre en évidence grâce à un prélèvement sanguin un déficit de l’activité enzymatique de la maltase acide. » Après confirmation sur un deuxième prélèvement, cet examen permet d’affirmer le diagnostic de la maladie de Pompe. Pourtant, aujourd’hui encore, l’errance diagnostique dure plus de 8 ans en moyenne et parfois beaucoup plus longtemps chez certaines personnes.

« Le diagnostic le plus tôt possible est d’autant plus important que sans prise en charge adaptée, cette affection peut évoluer et provoquer un handicap majeur au niveau musculaire et respiratoire, parfois irréversible. Sans oublier que nous disposons en France d’une soixantaine de centres experts enfants/adultes spécialisés dans les maladies neuromusculaires ou métaboliques. Cela permet de traiter et suivre les patients de façon adaptée. » Pour en savoir plus sur la filière neuromusculaire : https://www.filnemus.fr// et sur la filière maladies rares héréditaires du métabolisme : http://www.filiere-g2m.fr/

A noter que Sanofi Genzyme pionnier dans ce domaine, est pleinement investi depuis de très nombreuses années dans la recherche sur la maladie de Pompe. Avec à la clé des progrès significatifs dans l’accompagnement et la prise en charge des patients.

Où s’informer ?

Vous pouvez consulter le site de l’Association Vaincre les maladies lysosomales à https://www.vml-asso.org/ et celui de l’association francophone des Glycogénoses à  https://www.glycogenoses.org/ et celui de l’AFM-Téléthon https://www.afm-telethon.fr/.  Sur le site https://www.maladie-de-pompe.fr/, vous trouverez de nombreuses ressources, à travers notamment des vidéos d’experts et de patients. Enfin vous pourrez retrouver l’intégralité du témoignage d’Alexandre sur https://youtu.be/KqkaDkk4fWQ.

L’art pour changer le regard

Sanofi Genzyme a donné carte blanche à un artiste. Clod Illustrateur propose ainsi trois illustrations animées visant à déconstruire les idées reçues sur cette maladie. Pour en prendre connaissance :  https://www.instagram.com/sanofi_france/. A noter que ce travail artistique s’intègre à la campagne internationale #PompePearls.

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  Source : Interview du Dr Aleksandra Nadaj-Pakleza, 5 mai 2021 - Semplicini C. et al. Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study. J Inherit Metab Dis (2018) 41:937

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  Ecrit par : Emmanuel Ducreuzet – Edité par : Vincent Roche