Dans la prise en charge des maladies rares, la thérapie génique ouvre des perspectives intéressantes. Illustration avec la maladie de Sanfilippo B caractérisée par une dégénérescence cérébrale intervenant deux ans après la naissance.

Des travaux publiés dans la revue Lancet Neurology montrent l’intérêt de la thérapie génique dans le traitement de maladie de Sanfilippo de type B. Cette affection est qualifiée de rare, puisqu’elle touche environ 1 enfant sur 100 000. Elle affecte le développement du cerveau après la naissance et entraîne quelques années plus tard sa dégénérescence. Les premiers symptômes – hyperactivité, déficit intellectuel progressif – se manifestent vers l’âge de deux ans.

La maladie est due à un défaut génétique. Ce dernier empêche la production d’une enzyme nécessaire à la dégradation des mucopolysaccharides, des molécules qui aident les neurones à développer des connexions efficaces chez le jeune enfant. Résultat, la maladie conduit, en 5 à 10 ans, à un état de polyhandicap et à un décès prématuré.

Vers un développement cérébral normal

Le défi à relever pour espérer prendre en charge cette affection ? Concevoir une méthode fournissant l’enzyme manquante dans le cerveau. Et ceci le plus tôt possible après la naissance. Des chercheurs de l’Institut Pasteur ont ainsi injecté dans différentes zones du cerveau d’enfants atteints de MPS IIB un vecteur de thérapie génique capable d’induire la production de l’enzyme manquante par les cellules cérébrales. Au total, quatre enfants ont participé à cette étude.

Aucun effet secondaire notable n’a été relevé. Dès le 1er mois de l’étude, les scientifiques ont détecté l’enzyme. De plus, un suivi neurocognitif a montré un impact positif dans l’évolution du développement intellectuel chez les 4 enfants traités.

Les résultats encourageants de cet essai clinique de phase I/II indiquent qu’un traitement pourrait à l’avenir être proposé aux familles de patients atteintes de la maladie de Sanfilippo. La prochaine étape pourrait consister en la réalisation d’un essai clinique de phase III impliquant la production industrielle de ce médicament.

Partager cet article