Maladies rares : accélérer les diagnostics pour plus d’équité

En matière de maladies rares, le plus grand défi repose sur les délais de diagnostic, parfois très longs. « Certains patients viennent nous voir après avoir consulté plusieurs médecins », explique le Pr Hubert de Boysson, spécialiste en médecine interne et plus précisément en maladies rares. « Nous endossons le rôle de détective, en essayant de regrouper les symptômes et anomalies pour poser un diagnostic plus précis. » Pour y parvenir les professionnels de santé peuvent s’appuyer « sur un plateau technique de plus en plus développé, en France, notamment dans le domaine de la génétique. Cela facilite les investigations diagnostiques. Malgré cela, il existe […]