Retards de diagnostic, absence de suivi médico-social, traitements inexistants ou protocoles contradictoires… La prise en charge des patients souffrant de maladies rares souffre encore de sévères lacunes. A l’occasion de la journée mondiale des maladies rares ce 28 février, le point sur le réseau de centres spécialisés en France.

Les plans maladies rares successifs ont mis au point un réseau de centres de références et de compétences afin d’organiser la prise en charge des patients concernés. Mais également de faire avancer la recherche. Les centres de références, au nombre de 363 désormais, sont des centres experts et de recours. Ils ont pour mission de coordonner la filière de soins, de poursuivre la recherche et d’enseigner. Les centres de compétences eux, se doivent d’assurer la prise en charge et le suivi des patients au plus proche de leur domicile.

Diagnostic difficile et tardif

Malgré un maillage de plus en plus étroit, le diagnostic est encore trop souvent posé tardivement. « Et de nombreux patients ne bénéficient pas assez rapidement d’une prise en charge médico-sociale », regrette le Dr Xavier Zanlonghi, ophtalmologue à la Clinique Jules Verne de Nantes. Il s’occupe de maladies oculaires génétiques rares, comme les rétinopathies pigmentaires. « Certains enfants ne bénéficient même pas d’auxiliaire de vie scolaire » par manque d’information et en raison d’un diagnostic tardif.

« Souvent ces maladies sont d’évolution lente », précise le Dr Zanlonghi. Et parfois, « elles n’affectent pendant longtemps que la vision nocturne. » De plus, le nombre de syndromes génétiques pouvant être à l’origine de ces affections visuelles est très important. « Et on découvre 5 ou 6 nouveaux gènes chaque année », poursuit-il.

Le bon moment pour la chirurgie ?

En matière de fentes labio-palatines, le problème ne réside pas dans le diagnostic mais dans le protocole de traitement chirurgical. « Tous les chirurgiens ne sont pas d’accord », explique le Dr Jean-Claude Talmant, chirurgien spécialiste de cette malformation d’origine génétique. « Certains opèrent encore dès la naissance alors qu’il faut attendre quelques mois afin de maîtriser au mieux la cicatrisation », explique-t-il. « Malheureusement, si la chirurgie est mal faite, le résultat est catastrophique. L’enfant peut souffrir de retards de langage et de handicap physique alors qu’il aurait très bien pu s’intégrer sans signe visible. »

A l’occasion de la journée mondiale des maladies rares, la clinique Jules Verne de Nantes organise une conférence grand public (voir affiche ci-contre) au cours de laquelle ces deux spécialistes présenteront leurs travaux, leurs recherches et les évolutions qui participent à améliorer la prise en charge des patients.

Pour rappel : une maladie rare touche un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 en population générale.

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