Maladies rares : le dépistage néonatal est essentiel

L’état de santé de 1 700 jeunes adultes atteints d’hypothyroïdie congénitale en France, a fait l’objet d’un suivi systématique. Ils avaient tous bénéficié d’un diagnostic à la naissance. Constat sans ambiguité : le dépistage systématique de cette maladie permet de réduire le risque de retard mental irréversible.

L’hypothyroïdie congénitaleest unemaladie rare qui affecte 1 enfant pour 3 500 naissances. Elle est due la plupart du temps, à une anomalie du développement de la glande thyroïde. Lorsqu’elle est diagnostiquée tôt dans la vie, son pronostic est nettement amélioré par la mise en place tout de suite après la naissance, d’un traitement fondé sur l’administration d’hormone thyroïdienne.

L’étude menée à l’Assistance publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP), a confirmé « l’extrême efficacité de ce dépistage néonatal systématique », mis en place en France il y a plus de 30 ans. En effet, « la majorité des patients ont déclaré un bon état de santé et un niveau satisfaisant d’intégration sociale et professionnelle, comparable à ceux de la population française sans hypothyroïdie congénitale », précisent les auteurs.

Outre le fait qu’ils soulignent l’intérêt du dépistage, ces résultats « montrent la nécessité de maintenir un équilibre thyroïdien adéquat ,avec une surveillance régulière des hormones par une prise de sang annuelle », chez les malades.

Cette pathologie n’est pas seule dans ce cas. Un dépistage systématique existe également pour d’autres maladies. C’est le cas de la phénylcétonurie, de l’hyperplasie congénitale des surrénales, de la drépanocytose et de la mucoviscidose. Totalement financé par l’Assurance-maladie, ce programme permet d’améliorer l’état de santé des enfants et de prévenir bien des handicaps.

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  Source : Assistance publique - Hôpitaux de Paris, 8 juillet 2011