Qu’est-ce que la trisomie 13 ?

La médiatisation du cas d’un enfant souffrant de trisomie 13, une forme de trisomie unique en France, est l’occasion de s’intéresser à cette anomalie chromosomique.

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Le 23 juin dernier, le site du Dauphiné Libéré évoquait l’histoire d’une famille gardoise, qui a décidé « pour la première fois de médiatiser son histoire. Enzo est l’unique cas de trisomie 13 (…) lui causant pas moins de 10 malformations ».

La trisomie 13 – aussi nommée syndrome de Patau – est une maladie génétique rare qui survient lorsque le 13e chromosome apparaît trois fois (trisomie) au lieu de deux fois dans l’ ADN. Elle affecte le développement du visage, du cerveau et du cœur, ainsi que des anomalies de croissance physique dans tout le corps d’un enfant. Ce qui peut provoquer des risques de fausse couche (dans 95 % des cas) ou de décès avant que l’enfant n’atteigne l’âge de 1 an. Et seulement 5 à 10 % des bébés nés avec la trisomie 13 survivent au-delà de leur première année.

Cette pathologie survient dans environ 1 cas sur 10 000 à 20 000 naissances vivantes. Elle peut affecter n’importe qui parce qu’elle est le résultat d’une erreur de copie pendant le développement fœtal où un chromosome supplémentaire rejoint une paire. Il n’existe pas de facteur de risque bien identifié, même si l’on sait que le risque augmente avec l’âge de la mère.

Quelles manifestations ?

« Les  nouveau-nés ont tendance à être petits », décrit le Manuel MSD. « Généralement, le cerveau ne se développe pas correctement et les anomalies faciales sont nombreuses, notamment bec de lièvre et fente palatine, petits yeux, malformations de l’iris et rétines sous-développées. Les oreilles ont une forme anormale et souvent une implantation basse. Les malformations du cuir chevelu et des petites ouvertures dans la peau sont fréquentes. Des plis de peau flasque sont souvent observés au niveau de la nuque. Les nouveau-nés ne présentent généralement qu’une seule ligne de la main, des orteils et doigts supplémentaires (…) Environ 80 % des nouveau-nés présentent des malformations cardiaques sévères. »

Le diagnostic est-il possible avant la naissance ?

Avant la naissance, la trisomie 13 peut être évoquée après une échographie fœtale. Un test pour détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut aussi être utilisé. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI) ou analyse de l’ADN libre fœtal. D’autres examens, comme une  amniocentèse, peuvent venir confirmer le diagnostic.

Quelle prise en charge ?

Enfin, la trisomie 13 n’est pas curable. La prise en charge médicale est limitée aux soins de support et de confort.

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  Source : Manuel MSD - www.orpha.net

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  Ecrit par : Vincent Roche – Edité par : Emmanuel Ducreuzet