Qu’est-ce que la trisomie 13 ?

Le 23 juin dernier, le site du Dauphiné Libéré évoquait l’histoire d’une famille gardoise, qui a décidé « pour la première fois de médiatiser son histoire. Enzo est l’unique cas de trisomie 13 (…) lui causant pas moins de 10 malformations ». La trisomie 13 – aussi nommée syndrome de Patau – est une maladie génétique rare qui survient lorsque le 13e chromosome apparaît trois fois (trisomie) au lieu de deux fois dans l’ ADN. Elle affecte le développement du visage, du cerveau et du cœur, ainsi que des anomalies de croissance physique dans tout le corps d’un enfant. Ce qui peut provoquer des […]