Sclérose latérale amyotrophique : les gènes se dévoilent…

Une équipe américaine vient de mettre en lumière le mécanisme responsable des mutations génétiques de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie dégénérative du système nerveux. Un cas sur dix trouverait en effet son origine dans les gènes.

Pour la première fois, le Dr John Hart et son équipe de l’Université du Texas, ont mis en évidence l’origine de ces mutations génétiques. Ils ont identifié plusieurs « protéines qui agissent d’une façon inappropriée » explique l’auteur. « Cette découverte devrait ainsi nous aider non seulement à mieux comprendre la maladie, mais aussi à la prévenir et à la traiter ».

La maladie de Charcot, ou SLA, est caractérisée par une dégénérescence rapide des neurones moteurs, entraînant une cascade de handicaps lourds alors que les capacités intellectuelles restent intactes. Elle touche 9 000 Français, généralement entre 40 et 60 ans. Plus de 1 200 cas sont diagnostiqués chaque année, laissant à ces malades quelques années seulement d’espérance de vie.

• 

  Source : Nature Structural Biology, Juin 2003