Trisomiques : des enfants pas si différents…

La trisomie 21 est la première cause de déficit mental d’origine génétique. Elle est présente en fait, dans la conception d’un enfant sur 700. Or de nos jours encore, c’est une maladie qui peut faire peur. Aujourd’hui en France, 96% des diagnostics prénataux révélant une trisomie 21 conduiraient à une interruption de grossesse. Pour nous faire mieux comprendre cette maladie, le Pr Marie-Odile Rethoré a accepté de nous en parler. Et elle a voulu surtout, évoquer ces patients dont «les qualités en tant que personnes sont intactes». Cette spécialiste de la génétique, membre de l’Académie nationale de médecine, salue également la mémoire de celui qui est à l’origine de la découverte de la trisomie, le Pr Jérôme Lejeune.

La première description de la trisomie 21 en effet, relève de l’histoire récente. «Elle date de 1838 » glisse Marie-Odile Rethoré. «On la doit à un neurologue français de la Pitié Salpetrière, le Dr Jean-Etienne Esquirol». Parce que la peau des personnes atteintes de trisomie a une texture proche de celle du son de céréales, il avait alors décidé de donner à ce phénomène le nom de Diathèse furfuracée. Etymologiquement, cela signifie qu’il confère un aspect semblable à de la farine. Pour Esquirol donc, «ces bons enfants qui se ressemblent entre eux, dont certains savent lire et écrire, ont leurs qualités et leurs défauts». Un premier pas vers la réhabilitation de ceux que l’on considérait jusque là, comme « les idiots du village ».

En 1866, le britannique John Langdon Down publie un article concernant ses Observations sur une classification ethnique des idiots. Il y classe les patients selon des caractéristiques physiques et ethniques. Il donne ainsi une description clinique détaillée de ce qu’il nommera « le mongolisme ». «Une horrible idée» pour le Pr Rethoré. Ainsi peut-on lire sous la plume de Down, qu’ «un très grand nombre d’idiots congénitaux sont typiquement mongols. Les yeux sont placés en oblique, le front est plissé transversalement. Les lèvres sont larges et épaisses avec des fissures transversales. La langue est longue, épaisse et râpeuse. Le nez est petit. La peau a une teinte légèrement jaunâtre, déficiente en élasticité donnant l’apparence d’être trop large pour le corps. Il ne peut y avoir aucun doute que ces caractéristiques ethniques sont le résultat d’une dégénérescence ».

Dès lors, les spécialistes feront référence au ‘mongolisme’ sous le nom de Syndrome de Down, « Down’s syndrome » en anglais. Pour Marie-Odile Rethoré, c’est pure hérésie. «On devrait en fait parler de syndrome d’Esquirol. C’est quand même lui qui a individualisé la pathologie ! »

Le tournant des années 1950 : une découverte bien française !

Au début des années 1950, un généticien, Jérôme Lejeune, est accueilli dans le service de pédiatrie du Pr Raymond Turpin, à l’hôpital Trousseau de Paris. Ce dernier lui propose de consacrer ses recherches aux causes du mongolisme. Très vite, les deux chercheurs abandonnent l’idée d’une cause infectieuse, et se tournent vers une étiologie génétique.

En 1956, le Chinois Joe Hin Tjio et le Suédois Albert Levan découvrent que chaque être humain possède 23 paires de chromosomes. Jérôme Lejeune s’appuie sur cette découverte, et grâce aux techniques de culture cellulaire, il découvre que les enfants victimes du syndrome de Down présentent un troisième chromosome sur la « paire » 21. Nous sommes en 1958, et la trisomie 21 est officiellement née.

La publication « princeps » est alors signée Lejeune. «Une découverte qui faillit bien être anglaise» plaisante Marie-Odile Rethoré. «Car une semaine plus tard un britannique, Lionel Penrose, publie exactement la même chose ». Toujours est-il que pour notre généticienne, 1958 marque «un tournant pour ces patients. On peut désormais expliquer la maladie par une anomalie du matériel héréditaire».

Le combat d’une vie

Dès lors, la logique fataliste de la trisomie 21 est laissée de côté. Jérôme Lejeune n’a qu’une obsession, guérir la trisomie. Pour le Pr Rethoré qui l’a bien connu, «cet homme merveilleux était teinté d’amertume. Il était encensé, placé sur un piédestal. Lui ne pensait qu’à une chose. Ne pas être capable de guérir ses petits patients. Une désillusion qui le hantera jusqu’à sa mort, en 1994».

«Prévenir le sur-handicap»

Avoir un enfant trisomique, ce n’est plus « la faute à pas de chance »… Sauf s’il s’agit d’une erreur de diagnostic, la naissance relève d’un choix assumé. Cela étant, « le meilleur choix pour beaucoup de couples est de ne pas garder l’enfant » déplore le Pr Rethoré. «Pourtant, chaque patient est unique. Certains sont très actifs, d’autres non. Certains sont sportifs. Il y en a qui savent lire, d’autres qui ne savent pas parler… comme beaucoup d’enfants, en somme »

Le problème est que bien souvent, ils ne peuvent mettre des mots sur leur ressenti. « Tout changement dans leur vie peut être source de mal-être. De même, une simple rage de dent peut conduire un de ces enfants à se taper littéralement la tête contre les murs. Dans ce genre de situation, il est facile pour certains de mettre ces réactions sur le compte de la trisomie 21. Ce qui conduit à une certaine appréhension. En fait, si on ne peut les guérir, on peut réduire les comportements violents, améliorer leur adaptation et leurs capacités d’apprentissage. Nous devons donc décortiquer ce mal-être, pour mieux le combattre et ainsi éviter le sur-handicap ».

Par sur-handicap, Marie-Odile Rethoré pense notamment aux maladies liées au vieillissement. Car il est un fait souvent oublié : leur espérance de vie tend à rejoindre celle de la population générale. «Certains trisomiques ont aujourd’hui 70 ans. Nous sommes dans la première génération d’orphelins. Il est donc nécessaire de leur apprendre à se débrouiller. Dès le début, les parents doivent aimer leur enfant de telle sorte qu’il soit heureux sans eux. Le couver n’est pas une solution. Ce qu’il faut, c’est une tendresse ferme… ou une fermeté tendre !».

Une fondation pour chercher, soigner, défendre

A la mort de Jérôme Lejeune, une fondation portant son nom fut créée pour poursuivre son combat. Marie-Odile Rethoré en assume la direction médicale. La Fondation Jérôme Lejeune finance des programmes de recherche sur les déficiences intellectuelles d’origine génétique. Au premier rang desquelles bien sûr, la trisomie 21. Cette fondation se décline en un institut (l’Institut Jérôme Lejeune), dédié au soin des malades. Au-delà du suivi médical proprement dit, d’autres spécialistes (psychologues, assistantes sociales….) accompagnent les patients pour faciliter leur insertion, notamment scolaire. «Notre but est d’ouvrir toutes les portes à ces malades, que ce soit par le sport, par la spiritualité… » conclut Marie-Odile Rethoré. «Même si cela reste très compliqué ».

Enfin cette Fondation défend la vie des personnes handicapées dès leur conception. Elle est donc vigilante aux questions de bioéthique.

A noter que pour la première fois en 2012, la date du 21 mars a été retenue par l’Organisation mondiale de la Santé (OMS) comme «Journée mondiale de la trisomie 21 ». Une date qui n’a pas été choisie au hasard : 21/03, cela ne vous dit rien ? Elle nous parle en effet des 3 chromosomes de cette fameuse 21è paire. Laquelle en devenant une triplette, est à l’origine de la maladie.

Aller plus loin : Pour en savoir plus, consultez le site Internet de la Fondation Jérôme Lejeune.

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  Source : Interview du Pr Marie-Odile Rethoré, 30 octobre 2012