Un gène à l’origine de formes rares d’épilepsies

Une équipe française a identifié un gène en cause dans plusieurs formes rares d’épilepsies et d’encéphalopathies épileptiques de l’enfant. Particulièrement celles caractérisées par des troubles du langage. Débattue de plus de 50 ans, leur origine restait inconnue.

« Normalement, l’épilepsie n’altère pas les capacités cognitives », explique Pierre Szepetowski (Institut de Neurobiologie de la Méditerranée, INSERM/Université d’Aix-Marseille). « Toutefois, dans certaines formes, appelées encéphalopathies épileptiques, la composante épileptique peut entraîner ou aggraver des troubles cognitifs et comportementaux sévères (déficience intellectuelle, trouble du langage, régression autistique, etc.). Elles se distinguent en cela des  épilepsies « classiques ».

Avec son équipe, il s’est particulièrement intéressé à « trois formes rares d’épilepsies et encéphalopathies épileptiques » :

• épilepsie/aphasie « acquise » ;
• syndrome des pointes ondes continues du sommeil ;
• épilepsie Rolandique avec troubles de production du langage articulé.

GRIN2A en cause

A partir d’une « large analyse génétique » conduite dans plusieurs centres hospitaliers français, les scientifiques ont montré que  « 20 % de ces épilepsies souvent associées à des troubles du langage, ont une origine génétique commune ». Et plus, précisément une mutation du gène GRIN2A, lequel code pour un récepteur du glutamate, un neurotransmetteur.

Pour Pierre Szepetowski, « ces trois syndromes peuvent être vus comme des expressions cliniques différentes d’une seule et même pathologie à la croisée des chemins entre l’épilepsie, les troubles du langage et les désordres cognitif et  comportemental. (…) L’identification d’une première cause majeure, va permettre de mieux expliquer la survenue de la maladie aux parents, notamment dans le cadre du conseil génétique ».

Ecrit par : David Picot – Edité par Vincent Roche

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  Source : INSERM, 12 août 2013 - Nature Genetics. 11 août 2013, http://dx.doi.org/10.1038/NG.2726