Un nouveau gène associé à l’hypercholestérolémie

Une équipe française à la tête d’un réseau international de chercheurs, a identifié un gène intervenant dans le métabolisme du cholestérol. Une découverte qui pourrait avoir des répercussions importantes dans la prévention de l’infarctus du myocarde.

Ce travail a été coordonné par Catherine Boileau, de l’Unité INSERM 383 « Génétique, chromosomes et cancers » de l’hôpital Necker, à Paris. Jusqu’alors, seuls deux gènes (nommés LDLR et APOB) avaient été mis en cause dans les hypercholestérolémies héréditaires. Leur identification avait permis le développement d’une classe de médicaments désormais bien connue : les statines.

Ce nouveau gène, appelé PCSK9 a été identifié sur le chromosome 1 du caryotype humain. Selon les auteurs, il assure la synthèse de NARC-1, une enzyme jusqu’alors inconnue qui appartient à la famille des subtilases… Pour les auteurs, « ces connaissances nouvelles vont permettre de lever le voile sur une partie jusque là inexplorée du métabolisme du cholestérol. Une meilleure connaissance de ces mécanismes biologiques permettrait en effet d’identifier des nouvelles cibles thérapeutiques destinées à prévenir l’athérosclérose. »

• 

  Source : INSERM, 5 mai 2003