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Un syndrome supplémentaire dans le dépistage néonatal ?

08 février 2022

 Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) va-t-il bientôt rejoindre l'hypothyroïdie congénitale et la mucoviscidose au titre des maladies dépistées à la naissance ? C'est en tout cas ce que recommande la Haute autorité de santé. Mais de quoi s'agit-il ?

Le DICS regroupe des maladies génétiques à la fois rares (environ 1 cas pour 60 000 naissances) et graves : ces maladies sont caractérisées par « par un déficit profond de l’immunité cellulaire (liée aux lymphocytes T) et humorale (liée aux anticorps), entraînant chez le nourrisson une prédisposition élevée aux infections graves » qui peuvent entraîner son décès, précise la Haute autorité de Santé (HAS). Elle recommande pour réduire l’errance diagnostique et donner une chance à ces enfants – sans traitement, la plupart d’entre eux décèdent d’infections avant leur premier anniversaire -, un test de dépistage juste après la naissance. Comptage des […]

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