Un syndrome supplémentaire dans le dépistage néonatal ?

 Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) va-t-il bientôt rejoindre l'hypothyroïdie congénitale et la mucoviscidose au titre des maladies dépistées à la naissance ? C'est en tout cas ce que recommande la Haute autorité de santé. Mais de quoi s'agit-il ?

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Le DICS regroupe des maladies génétiques à la fois rares (environ 1 cas pour 60 000 naissances) et graves : ces maladies sont caractérisées par « par un déficit profond de l’immunité cellulaire (liée aux lymphocytes T) et humorale (liée aux anticorps), entraînant chez le nourrisson une prédisposition élevée aux infections graves » qui peuvent entraîner son décès, précise la Haute autorité de Santé (HAS).

Elle recommande pour réduire l’errance diagnostique et donner une chance à ces enfants – sans traitement, la plupart d’entre eux décèdent d’infections avant leur premier anniversaire -, un test de dépistage juste après la naissance.

Comptage des lymphocytes T

Mais de quelle manière ? Grâce à un test de quantification des TRECs (T-cell receptor excision circles) à partir d’une goutte de sang séché sur papier buvard (le fameux test de Guthrie). Ce comptage permet de mesurer un éventuel déficit en lymphocytes T, qui peut mettre sur la piste du DICS. Si le diagnostic est confirmé, une étude génétique est réalisée afin d’identifier le type d’anomalie moléculaire.

Puis le traitement est mis en place : il consiste à greffer des cellules souches hématopoïétiques (qui produisent des cellules sanguines) afin de remplacer le système immunitaire défaillant des enfants, et ainsi les guérir. Plus cette greffe est réalisée tôt après la naissance, plus son efficacité est importante, rappelle la HAS.

« Le délai optimal (…) est de parvenir à greffer l’enfant avant deux mois de vie si l’on veut prévenir le risque de survenue d’infections graves, en particulier celles à cytomégalovirus », des virus reliés aux virus de l’herpès qui entraînent la varicelle et la mononucléose.

A noter : La HAS préconise une période d’évaluation obligatoire de ce dépistage à cinq ans et d’évaluations intermédiaires régulières.

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  Source : Haute autorité de Santé, le 7 février 2022

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  Ecrit par : Charlotte David - Edité par : Emmanuel Ducreuzet