Une mutation génétique qui fragiliserait les vaisseaux…

Une équipe de l’INSERM a découvert dans un gène du collagène IV, une mutation qui permettrait de mieux comprendre le mécanisme de certaines maladies rares, jusqu’à présent mal identifiées. Elle décrit ainsi une nouvelle affection, l’Angiopathie héréditaire avec Néphropathie, Anévrysmes et Crampes (AHNAC).

Celle-ci, caractérisée par une atteinte vasculaire généralisée, touche à la fois les vaisseaux de petit et de gros calibre. Elle est associée à une hématurie -c’est-à-dire l’élimination de sang par les urines- ou à des kystes rénaux, ainsi qu’à des crampes musculaires.

La mutation génétique observée par l’équipe du Pr Pierre Ronco (unité « Remodelage et réparation des tissus rénaux ») serait en fait susceptible de fragiliser les vaisseaux sanguins. Selon l’INSERM, « cette découverte devrait conduire à rechercher des mutations du gène du collagène dans certaines maladies rénales, oculaires, neurologiques (anévrysmes) et musculaires (crampes) ».

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  Source : INSERM, 26 décembre 2006