Vieillissement prématuré : qu’est-ce que la progéria ?

Ce dimanche 6 octobre, l’Italien Sammy Basso, atteint de progéria, est décédé à l’âge 28 ans. Il était le malade le plus âgé au monde touché par ce syndrome rare de vieillissement prématuré. Quelle est cette pathologie aussi connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford ?

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La progéria est une maladie très rare. Les chiffres parlent d’eux-mêmes : elle touche 1 nouveau-né sur 4 à 8 millions. Selon l’Inserm, 3 cas sont connus en France, et 25 en Europe.

La maladie se manifeste dès la première année de vie par des symptômes évoquant un vieillissement prématuré et accéléré. Les enfants atteints présentent en effet une apparence caractéristique : une peau fine et ridée, une absence ou une rareté capillaire, une absence de graisse sous-cutanée. Leur croissance est lente, accompagnée de troubles osseux et musculaires. Des douleurs articulaires et des problèmes cardiovasculaires font également partie du tableau clinique. En revanche, leurs capacités intellectuelles restent intactes. Ainsi, l’Italien Sammy Basso avait-il fait des études universitaires et s’était spécialisé en 2021 en biologie moléculaire.

Le pronostic de la maladie est malheureusement sombre. L’espérance de vie moyenne est d’environ 13 ans, la mort survenant généralement entre 6 et 20 ans, le plus souvent due à des complications cardiovasculaires.

Bien qu’incurable à ce jour, des traitements symptomatiques existent. Un régime pauvre en graisses et l’administration de statines visent à limiter les risques cardiovasculaires.

Par ailleurs, l’atteinte des vaisseaux sanguins rend les patients particulièrement sensibles à la déshydratation, une hydratation optimale est donc recommandée. Enfin, la kinésithérapie aide à gérer les problèmes osseux.

Une cause identifiée récemment

Ce n’est qu’en 2003 que la cause de la progéria a été identifiée : une mutation du gène LMNA, responsable de la production des lamines A et C, protéines essentielles à la structure des noyaux cellulaires. Cette mutation entraîne la formation d’une protéine anormale, la progérine, perturbant le fonctionnement cellulaire et accélérant le vieillissement.

La recherche, porteuse d’espoirs

Malgré ce tableau sombre, la recherche avance. Selon la Fondation pour la Recherche médicale, « des essais cliniques menés depuis 2008 explorent l’utilisation de statines et d’amino-bisphosphonates pour atténuer les symptômes ».  Plus récemment, la mise au point d’un modèle animal portant la même mutation que les enfants malades ouvre de nouvelles perspectives pour tester des traitements innovants.

La thérapie génique, visant à limiter la production de progérine, représente aujourd’hui une piste prometteuse.

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  Source : Fondation pour la Recherche médicale

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  Ecrit par : Vincent Roche – Edité par : Emmanuel Ducreuzet