29 février : un jour pour les maladies rares

A maladie rare, date rare : la cinquième édition de la Journée internationale des maladies rares se tient en toute logique, ce 29 février. Elle est placée sous le signe de la solidarité entre tous les malades. Car si les maladies rares sont rares, les patients qui en sont atteints, eux, sont nombreux : Rien qu’en France, ils seraient entre 3 et 4 millions.

Rares, mais forts ensemble. C’est autour de ce slogan que se réunissent aujourd’hui les patients atteints de maladies rares. Une union au-delà des frontières, puisque cette manifestation est organisée simultanément dans 58 pays à travers le monde. Partout, rassemblement symbolique à 12h00 GMT. En France donc, il se tiendra officiellement à 13h sur le parvis des Droits de l’Homme, place du Trocadéro à Paris. Les provinciaux ne sont pourtant pas oubliés, et d’autres actions de l’association Alliance Maladies Rares sont organisées en régions.

C’est quoi, une maladie rare ?

La définition des maladies « rares » est bien précise : ce sont des affections dont chacune touche moins d’une personne sur 2 000. Autant dire que bien des maladies « collent » à cette définition. Selon l’association Alliance Maladies Rares et le ministère en charge de la santé, 6 000 à 7 000 pathologies sont dans ce cas. Voilà pourquoi les malades victimes de maladies rares sont si nombreux. En France par exemple, une personne sur 20 serait concernée. A l’échelle européenne, les malades seraient plus de 25 millions…

Cependant, bien que définies ainsi, ces maladies possèdent des fréquences d’apparition variables au sein de la population. Le syndrome de Turner, le spina bifida et l’atrésie de l’œsophage constituent le « trio de tête », avec des taux de prévalence importants. Ces maladies pourtant sont peu connues, tout comme l’hypertension artérielle pulmonaire.

Une journée pour se mobiliser

C’est d’ailleurs à l’occasion de cette journée que l’association HTAP France alerte sur la méconnaissance de l’hypertension artérielle pulmonaire, dont la prévalence est estimée à « 50 cas pour un million d’adultes ». Le premier symptôme de cette maladie est un essoufflement inexpliqué, d’où un diagnostic souvent tardif.

Des traitements existent pour éviter les complications et freiner sa progression. Des progrès considérables ont été réalisés, car « en 20 ans, huit traitements ont été mis au point » explique le Pr Gérald Simonneau, chef du service de pneumologie à l’hôpital Antoine Béclère de Clamart (92).

Partout la recherche se poursuit. D’ailleurs aujourd’hui même la Fondation Maladies Rares sera officiellement créée, avec la mission de promouvoir, de fédérer et de financer les efforts dans ce sens. L’INSERM et l’Association française contre les myopathies (AFM) sont d’ailleurs engagés dans cette initiative.

Pour aller plus loin :
– Site de la Journée internationale des maladies rares;
– Site Orphanet, le portail des maladies rares.

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  Source : Alliance Maladies Rares – Orphanet- HTAP France – Maladies rares infos services – Sites consultés le 27 février 2012 - Ministère en charge de la santé, site consulté le 29 février 2012.