Amylose : à l’écoute des signes annonciateurs

Ce 26 octobre est marqué par la journée mondiale de l’amylose ; une maladie rare et progressive dont les symptômes peuvent être nombreux et variés selon les organes touchés, ce qui peut rendre son diagnostic complexe. D’où la nécessité de sensibiliser aux causes et aux premiers signes de cette affection. Les explications de Jean-Christophe Fidalgo, président de l’Association Française Contre l’Amylose (AFCA).

© fizkes/Shutterstock.com

« L’amylose évolue très rapidement, en quelques années seulement, avec un pronostic assez sombre s’il n’y a pas de traitement. C’est pour cela qu’il est essentiel de diagnostiquer tôt la maladie et de la traiter. » Problème, l’errance diagnostique s’avère en réalité souvent importante, avec un délai moyen de 15 mois pour poser le diagnostic. L’amylose est une maladie rare liée au repliement anormal de protéines dans le corps. Les symptômes et les organes touchés (cœur, rein, poumon, foie, système nerveux périphérique…) dépendent du type d’amylose.

Il existe deux principaux types d’amyloses cardiaques qui affectent la santé du cœur. A elles seules, elles représentent plus de 95 % de l’ensemble des amyloses cardiaques : l’amylose à chaînes légères (dite aussi amylose AL) et l’amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR), qui peut être d’origine héréditaire ou acquise. « L’amylose à TTR, par exemple, se caractérise par le dysfonctionnement d’une protéine, la Transthyrétine dont les chaînes ne se replient pas correctement, cela va causer des dépôts dans différents organes, comme le cœur. La paroi des ventricules du cœur va s’épaissir et le muscle se rigidifier. ».

Des signes qui doivent alerter

« Les symptômes de l’amylose cardiaque sont peu spécifiques et ressemblent à ceux de l’insuffisance cardiaque : essoufflement, fatigue à l’effort, œdèmes au niveau des jambes, prise de poids », précise Jean-Christophe- Fidalgo. De même, un syndrome du canal carpien peut précéder l’atteinte cardiaque de plusieurs années. Le diagnostic repose sur différents examens : électrocardiogramme, échographie cardiaque, scintigraphie. Un test génétique est nécessaire pour confirmer les formes héréditaires ; ce test devrait d’ailleurs être proposé à tous les patients atteints d’amylose ATTR. « Il y a en France pour chaque forme d’Amylose des centres de référence qui définissent les protocoles de diagnostic et de prise en charge. Des centres experts régionaux sont répartis dans toute la France.et savent bien prendre en charge les patients. La difficulté réside dans les premières étapes chez les médecins généralistes ou les médecins de ville qui ne connaissent pas les amyloses. L’errance diagnostique peut durer plusieurs années ! C’est pour cela que nous lançons chaque année des campagnes de sensibilisation », reprend le président de l’AFCA.

Une prise en charge spécifique selon le type d’amylose

De manière générale et peu importe le type d’amylose, il est important que le patient soit pris en charge rapidement par les médecins référents afin de limiter au maximum la progression de la maladie. Les traitements proposés dans l’amylose AL visent d’abord à éliminer les cellules qui fabriquent les anticorps monoclonaux par des protocoles de chimiothérapie le plus souvent dérivés de ceux du myélome. La prise en charge médicale de l’amylose ATTR (héréditaire et sauvage) vise à limiter la formation de fibrilles amyloïdes à transthyrétine en stabilisant la protéine mutée. Ce traitement n’est pas spécifique à l’atteinte cardiaque et il concerne toutes les amyloses à transthyrétine.

Sortir de l’isolement

« Dans l’association, nous rencontrons souvent des patients très actifs, qui du jour au lendemain étaient essoufflés tout simplement en montant quelques marches d’escalier. La maladie restreint peu à peu leurs activités. Certains par exemple ne sortent plus de chez eux, s‘isolent et présentent à terme des symptômes dépressifs. »

Autant de conséquences qui impactent également les proches. « Nous avons élaboré un guide afin de mieux accompagner l’entourage des malades et les orienter vers les bonnes structures. Ils peuvent tout comme les patients participer une fois par mois à nos cafés virtuels, pour échanger sous forme de visio-conférence sur les différents volets de la maladie. » L’association travaille aussi avec certains hôpitaux pour élaborer des programmes d’éducation thérapeutique. Pour en savoir davantage sur la maladie, consultez le site « Si le cœur vous en dit » réalisé avec l’AFCA et Pfizer. Vous trouverez une mini-série de vidéos mettant en scène le parcours de soins d’un patient : www.silecoeurvousendit.fr. D’autres ressources également utiles sur la maladie sur le site de l’AFCA : https://amylose.asso.fr/

• 

  Source : Interview de Jean-Christophe Fidalgo, septembre 2023

• 

  Ecrit par : Emmanuel Ducreuzet – Edité par : Vincent Roche