Amyotrophie spinale : vers un dépistage néonatal généralisé

L’objectif du dépistage néonatal est de repérer, parmi des nouveau-nés a priori sains et sans symptômes, ceux qui sont porteurs d’une maladie, et ceci dans les 48 premières heures de vie de l’enfant. Sous réserve de sa mise en place par le ministère de la Santé, le dépistage néonatal concernera l’amyotrophie spinale, qui touche environ 1 naissance sur 10 000. Elle se caractérise par une dégénérescence neuromusculaire (faiblesse musculaire) irréversible due à une anomalie génétique. Elle peut entraîner le décès de l’enfant avant l’âge de 2 ans. Pour le Pr Frédéric Huet, président de la Société française de dépistage néonatal, […]