Anévrisme cérébral, un gène d’espoir

[15 janvier 2018 - 11h11] [mis à jour le 15 janvier 2018 à 11h12]

Découverte par une équipe nantaise*, la mutation d’un gène pourrait permettre de diagnostiquer les anévrismes intracrâniens et ainsi, prévenir la rupture de ces hernies de la paroi des artères cérébrales. Une excellente nouvelle car ces accidents ont des conséquences graves pour les victimes.

En décryptant l’ADN de plusieurs membres d’une même famille, les chercheurs ont découvert la mutation d’un gène (ANGPTL6) chez tous ses membres présentant un anévrisme. Etendues à d’autres patients de 5 autres familles dans le même cas, ces résultats « mettent bien en évidence des anomalies dans le même gène », soulignent les scientifiques*.

Un diagnostic par simple prise de sang ?

A ce jour, seule une IRM cérébrale permet de réaliser le diagnostic des anévrismes intracrâniens. Tous les porteurs ne peuvent donc pas être repérés afin de bénéficier d’actions préventives. « La mesure de l’activité de la protéine (que code le gène ANGPTL6 ndlr), présente dans le sang, pourrait donc offrir la possibilité d’une détection simple et précoce […] et une évaluation du risque de rupture », insistent les auteurs de ce travail.

Un espoir important pour les 3% de la population porteurs d’un anévrisme cérébral. Lorsque celui-ci se rompt, cela provoque « une hémorragie autour du cerveau plus ou moins importante dont les conséquences peuvent être souvent très graves », concluent les chercheurs.

*Richard Redon (DR2 Inserm) et Hubert Desal (PU-PH, Université de Nantes et CHU Nantes)

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