Autisme : de nouveaux gènes impliqués

SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 ou encore PTCHD1… Il ne s’agit pas d’un code secret (quoique…), mais du nom des nouveaux gènes dont un consortium de chercheurs a mis au jour l’implication dans le développement de l’autisme. Un « consortium » en effet, rassemblant 177 chercheurs du monde entier qui ont pu les identifier grâce à des mutations observées dans l’ADN de certains patients.

« L’autisme serait provoqué en partie par de nombreuses « variations rares » ou des modifications génétiques détectées chez quelques patients atteints », indiquent les auteurs de l’étude, publiée dans la revue Nature. Les mutations observées dans leur génome ont permis de découvrir de nouveaux gènes, aujourd’hui soupçonnés de favoriser l’autisme. « Certains agissent au niveau des contacts entre les neurones, tandis que d’autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore la transmission des signaux intracellulaires ».

Démarré en 2002, le consortium international de recherche génétique sur l’autisme (Autism Genome Project) réunit 177 chercheurs de 11 pays, qui travaillent à faciliter l’identification des gènes impliqués dans l’autisme. Au cours de leurs recherches, ils ont analysé le génome entier de 1 000 sujets atteints et de 1 300 individus témoins.

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  Source : Nature, 9 juin 2010, CNRS, Fondation FondaMental, INSERM, Institut Pasteur, UPMC, Assistance publique-Hôpitaux de Paris, 9 juin 2010.